jueves, 28 de marzo de 2019

Variantes del gen PATJ relacionadas con la recuperación del ictus

Identifican por primera vez un gen vital en la recuperación después de un ictus

Los pacientes con unas determinadas variantes en el gen PATJ  tienen menos capacidad de recuperarse después de sufrir un ictus isquémico. Siete de cada diez pacientes que presentan esta variación en el material genético quedan con secuelas graves tres meses después de sufrir un infarto cerebral, ante menos de la mitad en caso de no presentar esta variación.
PATJ es un gen implicado en las uniones celulares, con una presencia importante en el tejido nervioso y que está también relacionado con desórdenes del sueño y la obesidad.
Este gen presenta un conjunto de variantes genéticas relativamente comunes en la población y que se asocian a una peor recuperación del ictus.
En un futuro, estas variantes se podrían utilizar como biomarcadores en el momento del ictus, y, según la presencia de los alelos de riesgo que tenga cada individuo, personalizar las estrategias de rehabilitación.
Además, pueden indicar una zona del genoma muy involucrada en procesos de neuroplasticidad y neuroregeneración, y se podrían desarrollar nuevos tratamientos que utilicen este gen como diana terapéutica y ayuden a mejorar el pronóstico de los pacientes.
El impacto del ictus
La enfermedad cerebrovascular o ictus es la principal causa de discapacidad en adultos en el mundo, con 15 millones de afectados cada año. De ellos, 5 millones quedan permanentemente discapacitados. 
Por esta razón, es de gran importancia el desarrollo de nuevos fármacos que sean realmente efectivos para mejorar la recuperación después del ictus.

Link
https://www.agenciasinc.es/Noticias/Identifican-por-primera-vez-un-gen-vital-en-la-recuperacion-despues-de-un-ictus

Referencia
Marina Mola-Caminal, et al. Xavier Estivill , Raquel Rabionet, Cristofol Vives-Bauza, Israel Fernandez-Cadenas* , and Jordi Jiménez-Conde*. PATJ Low Frequency Variants Are Associated with Worse Ischemic Stroke Functional Outcome: A Genome-Wide Meta-Analysis. Circulation Research 2018.

By Almudena Galván Pereira (DGMol)

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