Debido a que cada neurona sólo posee un axón el proceso de formación del mismo ha de estar perfectamente regulado, y actualmente no se conoce por completo el proceso de formación del mismo. Pero gracias a un estudio reciente de una universidad californiana situada en Riverside acabamos de conocer que los genes que regulan la formación del axón están sometidos a un procesado alternativo (el cual consiste en que las células pueden producir mas de un producto proteico a partir de un sólo gen, ya sea debido a selecciones o descarte de exones).
Para llevar a cabo esta investigación, los investigadores de la Universidad Internacional de La Rioja has estudiado los cariotipos de 444 mujeres transexuales y 273 hombres transexuales entre los años 2000-2016. Ha obtenido unos resultados que muestran una alta incidencia de alteraciones cromosómicas en el grupo transexual (2,65%) frente a la población general (0,53%).
Los estudios reflejaron que tanto los genes específicos de la placenta, como los del hígado fetal y los específicos del sistema inmunitario, aumentaron su expresión. Además, se observó que todos estos genes seguían una correlación, por lo que proporcionaban una estimación precisa del desarrollo fetal y la edad gestacional durante todo el embarazo. 
Se ha estudiado cómo la secuencia de nucleótidos afecta a la estructura tridimensional y a la flexibilidad de la doble hélice. Diferentes secuencias presentan propiedades físicas diferentes que afectan a la flexibilidad local de las moléculas del ADN.
La hepatitis C crónica es una enfermedad del hígado provocada por el virus de la hepatitis C y es la principal causa de cirrosis y cáncer de hígado. Actualmente, según la Organización Mundial de la Salud, esta enfermedad afecta a más de 71 millones de personas en el mundo y ocasiona unas 400.000 muertes anuales. A pesar de que la terapia antiviral ante una infección es bastante efectiva, puede curar más del 95% de los casos, y que el propósito de la Organización Mundial de la Salud es que en 2030 el 80% de los enfermos cuenten con tratamiento, el virus de la hepatitis C está lejos de ser erradicado. Una vacuna profiláctica o terapéutica efectiva es la única vía para acabar con este problema de salud mundial.
Se trata del cáncer ocular más frecuente en la población infantil y supone el 11% de los tumores malignos diagnosticados en bebés menores de un año. La mayoría de los casos son el resultado de la inactivación del gen RB1, que normalmente desempeña un papel crítico como supresor de tumores. 
Las biopsias líquidas ofrecen una oportunidad con gran potencial para estudiar diferentes factores de la salud y estado fisiológico de una persona. Cuando las células mueren, independientemente de si lo hacen debido a una enfermedad o a un proceso fisiológico natural, parte de su material hereditario, su ADN, es liberado al torrente sanguíneo. Este ADN libre presente en el plasma puede informar a los investigadores de la existencia de cáncer cuando presenta ciertos perfiles epigenéticos o contiene mutaciones concretas no presentes en las células sanas. Del mismo modo, el ADN circulante puede informar de un exceso de inflamación, como el que caracteriza al envejecimiento. Por otra parte, las biopsias líquidas ofrecen una sencilla forma de tomar muestras informativas sin la necesidad de recurrir a métodos más invasivos.
Sin embargo, no todos los pacientes con cáncer responden igual a esta terapia y únicamente la minoría manifiestan una mejora. Conocer cómo va a responder el paciente al tratamiento es crucial, especialmente en los que presentan metástasis. Estudios previos sugerían que la carga mutacional de un tumor podía predecir la respuesta clínica a la terapia con inhibidores de puntos de control, pero se desconocía si la carga mutacional podía servir de biomarcador de respuesta en cualquier tipo de cáncer.
Una investigación médica sobre una mutación genética ha salvado de la muerte súbita a 200 personas con vínculos familiares.
El estudio comenzó a raíz de una serie de fallecimientos de jóvenes en el Sur de Gran Canaria, esto hizo pensar que podría haber algún nexo entre ellos aunque no se conocieran. Y así fue, se descubrió al paciente cero: un hombre nacido en 1804. Esta investigación genealógica comenzó en 2004, realizada por Carmelo Pérez, en la que se descubre que estos jóvenes tenían un antepasado común. Tras varios años de investigación, en 2007, los Doctores Brugada encuentran en las muestras de algunos fallecidos una alteración genética que producía que una proteína esencial en la regulación del calcio intracelular cardiaco funcionara de forma defectuosa.
La tuberculosis es una de las principales causas de muerte a día de hoy y se estima que casi un cuarto de la población está infectado de manera latente por Mycobacterium tuberculosis, y que, por tanto, podrían desarrollar la enfermedad.
