Síndrome de Down

El cromosoma del Síndrome de Down afecta al aprendizaje y a la memoria

Este cromosoma conduce a bajos niveles de una proteína llamada SNX27 en el cerebro y ésta se encarga de mantener los receptores de glutamato en la superficie celular en las neuronas.

El cromosoma heredado en el síndrome de Down afecta al aprendizaje y la memoria, ya que conduce a bajos niveles de una proteína llamada nexina 27 o SNX27 en el cerebro, cuya producción es inhibida por una molécula codificada en el cromosoma 21. Así lo confirmaron investigadores del Instituto de Investigación Médica Sanford-Burnham, en Estados Unidos. El estudio muestra que SNX27 se reduce en el cerebro humano con el síndrome de Down. Una persona con síndrome de Down produce menos proteína que a su vez altera la función cerebral, por lo que los investigadores mostraron que la restauración de SNX27 en ratones con síndrome de Down mejora su función cognitiva y conducta.

Los expertos encontraron que SNX27 ayudaba a mantener los receptores de glutamato en la superficie celular en las neuronas. Por lo que con menos SNX27, los ratones tenían menos receptores de glutamato activos y el aprendizaje y la memoria deteriorados. Estos datos fueron observados también en humanos con Síndrome de Down, ya que poseen niveles significativamente más bajos de SNX27.

Link del artículo:

http://www.nature.com/nm/journal/vaop/ncurrent/full/nm.3117.html

Link de la noticia:

http://www.hechosdehoy.com/el-cromosoma-del-sindrome-de-down-afecta-al-aprendizaje-y-a-25692.htm

by Sara Ladera Fernández

Progeria

Pequeños ancianos

Quiero hablaros de una enfermedad cuya existencia desconocía hasta hace poco tiempo, la Progeria. Es una enfermedad rara que consiste en un aumento de la velocidad de envejecimiento en niños, entre 5 y 10 veces la de una persona normal. Tienen una esperanzada de vida de unos 13-14 años, ya que suelen padecer ataques de corazón u otras enfermedades propias de personas de avanzada edad. Toma su nombre de la palabra «proeros», que significa «prematuramente viejos» . La progeria más común, es una enfermedad de base genética producida por mutaciones en el gen LMNA que codifica para la proteína lamin A, componente esencial de la lámina nuclear. Se sintetiza como pre-lamin A, al que se le añade un grupo lipídico (farnesilo) que sirve como anclaje y señal de corte para la proteasa. Las mutaciones en LMNA dan lugar a una proteína que no puede ser cortada, debido a que la secuencia alterada en los pacientes es justo la que reconoce como diana la proteasa. Esto conlleva que la proteína, conocida como progerina, se quede anclada en la membrana y se acumule, lo que acaba desorganizando la estructura de los núcleos y, por tanto, alterando sus funciones.

Suele manifestarse en los dos primeros años de vida, con una tasa de afectados de 1/8.000.000 nacimientos, el 97% de ellos en personas de raza blanca. Presenta rasgos característicos tales como baja estatura, piel seca y arrugada, ojos prominentes, calvicie prematura, cráneo de gran tamaño y cara pequeña, huesos frágiles y problemas cardiacos. Actualmente, existen 48 casos diagnosticados en todo el mundo. La aparición en más de un hijo por familia podría indicar, aunque aun está por confirmar, que podría tratarse de una enfermedad hereditaria. 

No existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir la enfermedad. No queda otra que conformarse con tratar individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso de un envejecimiento natural, intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los pacientes. Ya que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado, es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda. Según los investigadores que hallaron la mutación genética, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curación, así como, conocer aún más el proceso de envejecimiento normal, pero por ahora sólo se realizan pequeñas pruebas y ensayos.

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/P/Progeria/Paginas/cover%20progeria.aspx

http://bocabit.elcomercio.es/curiosidades/progeria-convirtiendo-ninos-en-viejos

http://www.abc.es/20120312/sociedad/abci-okines-progeria-envejecimiento-prematuro-201203121119.html

http://fuentedelaeternajuventud.wordpress.com/tag/lamin-a/

by Irene García Moreno

Hipermetropía y genes

OFTALMÓLOGOS DE LA CLÍNICA UNIVERSIDAD DE NAVARRA ESTUDIAN LOS GENES IMPLICADOS EN LA HIPERMETROPÍA INFANTIL

Especialistas del Departamento de Oftalmología de la Clínica Universidad de Navarra han iniciado un proyecto de investigación en pacientes pediátricos de entre 6 y 17 años para precisar la implicación de determinados genes en la presencia de este defecto visual.

La hipótesis en la que se fundamenta el estudio reside en “el conocimiento actual de la importancia de los factores hereditarios implicados en el desarrollo de los defectos refractivos oculares”, revela el especialista. Sin embargo, así como la investigación en los genes de la miopía está más avanzada, la genética de la hipermetropía ha sido mucho menos estudiada. Esta circunstancia se debe a que en adultos la miopía puede provocar patologías potencialmente más severas. No obstante, hay que tener en cuenta que, en niños, la hipermetropía es la principal causa de problemas visualmente más relevantes.

En caso de que se confirmara la relación entre los polimorfismos genéticos estudiados y la existencia de la hipermetropía en la población infantil analizada, “habríamos dado un paso importante hacia el desarrollo de una prueba para detectar el riesgo de presentar hipermetropía patológica, un procedimiento que serviría para prevenir la importante morbilidad (otras afecciones visuales) asociada a la hipermetropía infantil”, advierte el especialista. El doctor Barrio vaticina que, “de cara al futuro, lo importante sería llegar a tratar o prevenir la enfermedad a nivel genético”.

by Marina Leon Pintor