IDENTIFICAN PRIMER GEN RELACIONADO CON LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA INFANTIL
Científicos de la Escuela de
Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí, en Nueva York, Estados Unidos, junto
con colaboradores de instituciones en India, Italia y Japón, han identificado
uno de los genes que podría causar la enfermedad de la miocardiopatía dilatada
de inicio infantil, de hecho el primero en ser descubierto.
Esta patología es caracterizada por el debilitamiento progresivo y
aumento del músculo del corazón provocando insuficiencia cardiaca y por tanto
muerte prematura. La prevalencia que se observa en la miocardiopatía dilatada
infantil es de uno por cada 250 individuos.
Aun no se ha encontrado una cura que radique la enfermedad y luchan por
encontrar medicamentos que no solo retrasen la enfermedad. Para la búsqueda de
fármacos es necesario aprender el perfil genético de ésta patología, por lo que
han llevado a cabo investigaciones secuenciando los ADN de más de 500 adultos y
niños que presentan la enfermedad y más de 1.000 controles sanos de diversas
edades.
Se han encontrado variantes en el gen RAF1 en los pacientes afectados.
Mutaciones en este gen provoca un aumento de la actividad mTOR (proteína
implicada en el control del inicio de la transcripción del ARNm, la
organización del citoesqueleto celular de actina, el tráfico de membrana, la
formación de ribosomas y la regulación del crecimiento, proliferación
y muerte celular). Ésta proteína podría ser inhibida por algunos fármacos.
Realizaron un experimento con el pez cebra (afectado), al que trataban
con un inmunosupresor, rapamicina, el cual inhibía la actividad de mTOR. Más
adelante se observó una mejora en estos peces, pasando a un estado sano.
By Tania Hueso Pablos
