Descrito el segundo caso de gemelos sesquicigóticos, primero en detectarse durante el embarazo
A nivel genético los gemelos se suelen diferenciar en aquellos monocigóticos, debidos a la división de un único cigoto, y dicigóticos, procedentes de dos óvulos liberados y fecundados al mismo tiempo. En el primero de los casos, los gemelos presentan la misma secuencia de ADN en sus genomas, mientras que en el segundo comparten aproximadamente el 50% de su material hereditario.
Un reciente estudio plantea la existencia de un nuevo tercer tipo, los gemelos sesquicigóticos, cuya principal característica es que comparten al 100% la dotación cromosómica heredada de la madre pero difieren en la paterna, de la que comparten un 77% y donde presentan una combinación de dos sets de cromosomas diferentes.
Dicho estudio partió de la detección de gemelos con discordancia de sexo en una ecografía realizada a las 14 semanas de edad. El análisis cromosómico de las células de cada gemelo reveló la presencia de quimerismo en ambos gemelos: sus células eran una combinación de células con una composición cromosómica acorde a un varón y células de composición cromosómica femenina.
Los investigadores plantean que el orígen de esta nueva variedad podría surgir de la fecundación de un único ovulo por parte de dos espermatozoides de manera simultanea. El producto sería un embrión de tres pronúcleos, que daría lugar tras dividirse a tres células portadoras de cromosomas de dos de los pronúcleos. Tras la distribución de los cromosomas, se habría producido selección en contra de aquellas células con material hereditario únicamente paterno. La división habría tenido lugar durante la etapa de blastocisto, al igual que en monocigóticos. Debido a la extrema rareza del fenómeno, los investigadores aclaran la innecesariedad del realizamiento de pruebas géneticas rutinarias para su detección.
Links
https://revistageneticamedica.com/2019/03/07/gemelos-sesquicigoticos/
https://www.qut.edu.au/institute-of-health-and-biomedical-innovation/about/news/news?id=140850
Referencia
Gabbett MT, et al. Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
By Miguel Romero (GMed)
A nivel genético los gemelos se suelen diferenciar en aquellos monocigóticos, debidos a la división de un único cigoto, y dicigóticos, procedentes de dos óvulos liberados y fecundados al mismo tiempo. En el primero de los casos, los gemelos presentan la misma secuencia de ADN en sus genomas, mientras que en el segundo comparten aproximadamente el 50% de su material hereditario.
Dicho estudio partió de la detección de gemelos con discordancia de sexo en una ecografía realizada a las 14 semanas de edad. El análisis cromosómico de las células de cada gemelo reveló la presencia de quimerismo en ambos gemelos: sus células eran una combinación de células con una composición cromosómica acorde a un varón y células de composición cromosómica femenina.
Los investigadores plantean que el orígen de esta nueva variedad podría surgir de la fecundación de un único ovulo por parte de dos espermatozoides de manera simultanea. El producto sería un embrión de tres pronúcleos, que daría lugar tras dividirse a tres células portadoras de cromosomas de dos de los pronúcleos. Tras la distribución de los cromosomas, se habría producido selección en contra de aquellas células con material hereditario únicamente paterno. La división habría tenido lugar durante la etapa de blastocisto, al igual que en monocigóticos. Debido a la extrema rareza del fenómeno, los investigadores aclaran la innecesariedad del realizamiento de pruebas géneticas rutinarias para su detección.
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https://revistageneticamedica.com/2019/03/07/gemelos-sesquicigoticos/
https://www.qut.edu.au/institute-of-health-and-biomedical-innovation/about/news/news?id=140850
Referencia
Gabbett MT, et al. Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
By Miguel Romero (GMed)
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