La terapia génica cura la
anemia falciforme en un paciente
Un equipo de investigadores del Necker
Children’s Hospital, ha conseguido tratar con éxito la anemia falciforme
mediante una terapia génica. El tratamiento ha detenido los síntomas de la
enfermedad y recuperado la producción de la proteína defectuosa responsable.
La
anemia falciforme comprende un conjunto de trastornos hereditarios que afectan
a la hemoglogina, proteína de los eritrocitos responsable de transportar y
repartir el oxígeno a las células del organismo. Está causada por ciertas
mutaciones patogénicas en el gen HBB, que codifica para una de las subunidades
de la hemoglobina, la beta-globina. Algunas mutaciones en la beta-globina
llevan a una alteración en la forma de los eritrocitos, que se vuelven
alargados y con forma de huso. Estos eritrocitos pueden quedarse retenidos en
los vasos sanguíneos y obstaculizar el flujo sanguíneo. Además, los eritrocitos
falciformes pueden tienen una vida media mucho más corta que los normales, por
lo que su presencia puede llevar a anemia.
En el trabajo, los investigadores utilizan
terapia génica ex vivo para proporcionar un tratamiento a largo plazo frente a
la anemia falciforme. El equipo extrajo células madre hematopoyéticas de la
médula ósea del paciente portador de mutaciones en el gen HBB. A continuación,
cultivaron las células en laboratorio y les introdujeron copias sanas del gen
por medio de un vector lentiviral. Por último, reintrodujeron de nuevo las
células en el paciente.
El número de células de la sangre portadoras
del vector con el gen sano aumentaron durante los tres primeros meses. A los 15
meses del tratamiento las poblaciones de células con copias normales del gen
HBB se mantenían en el paciente, lo que llevó a pensar al equipo que las células
madre tratadas son capaces de mantener a largo plazo la producción de células
que llevan copias intactas del gen HBB.
Las pruebas realizadas al paciente dos años
después muestran que está curado, pero aún hay que esperar a los seguimientos a
largo plazo.
En la actualidad el equipo está obteniendo más
información sobre la viabilidad del método, y seguridad del vector viral
utilizado.
La anemia falciforme es una de las
enfermedades monogénicas más comunes, especialmente en población africana,
mediterránea o del oriente medio. En África, por ejemplo, la anemia falciforme
es responsable de al menos un 16% de las muertes de menores de cinco años.
Identificar estrategias para luchar frente a ella constituye una prioridad. En
este contexto, conviene recordar que si bien la terapia génica supone una nueva
herramienta para tratar la enfermedad, en caso de confirmarse su efectividad,
su elevado coste hará que no sea accesible a todos los pacientes.
Noticia
Referencia
Ribeil JA, et al. Gene Therapy in a Patient
with Sickle Cell Disease. NEJM. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1609677
By Ana Orrego (DGMol)
ResponderEliminarSoy Alex de EE. UU.,
Hay una cura para la enfermedad de células falciformes,
Mi Hijo una vez tuvo la enfermedad de células falciformes. Siempre estaba enfermo todos los meses, y su crecimiento también era muy lento. él es muy inteligente en la escuela y todos sus maestros lo aman por eso. cuando él está enfermo, siento que todo el mundo está cayendo sobre mí.
Recibí la cura permanente del Dr. Alegbe, para mi hijo. Tomó la medicación un mes, y desde entonces todavía no vuelve a tener fiebre. y su sistema de cuerpo es fuerte. él no se enferma fácilmente El Dr. Steve realmente me hizo feliz en la vida otra vez. y prometo contarle al mundo entero sobre él. Nunca creí que mi Hijo pueda vivir mucho en este sentido, pero ahora él vive bien y es saludable como los otros niños. Ahora creo que la enfermedad de células falciformes puede curarse. cualquiera con tales problemas puede contactar al Doctor en dralegbe@gmail.com