El huntington altera las neuronas desde que comienzan a desarrollarse
Según el estudio en el que
han participado un equipo de la Universidad de Barcelona y del Instituto de
Investigaciones Biomédicas August
Pi i Sunyer, publicado en la revista Nature Neuroscience,
podría cambiar el enfoque del tratamiento de esta patología, todavía sin cura,
ya que abre nuevas puertas en terapias aplicables en la fase previa de la
aparición de los síntomas.
El huntington es un
trastorno neurodegenerativo progresivo e irreversible, se trata de una
enfermedad rara y hereditaria.
Hasta ahora se pensaba que
el desarrollo del sistema nervioso de los pacientes era correcto hasta que el
paciente envejecía y empezaban a aparecer los síntomas, pero esta investigación
muestra como los genes implicados en el desarrollo del núcleo estriado ya están
alterados en el proceso en el que se originan las neuronas.
Se utilizaron células madre
pluripotentes derivadas de pacientes (iPSC) y modelos animales de la
enfermedad. La primera fase del estudio consistió en un análisis de expresión génica
durante el desarrollo estriatal en modelos animales comparándose posteriormente
con la expresión génica de las iPSC estas son células de la piel reprogramadas
con factores de transcripción para que funcionen como una célula madre pluripotente
con capacidad de diferenciarse en cualquier tipo de célula especializada, en
este caso neuronas, este proceso permite estudiar los efectos de la mutación
genética en las células afectadas por esta enfermedad.
Los investigadores cruzaron
los datos de expresión génica, en los que más de 600 genes responsables del
desarrollo estaban alterados en las células de los pacientes, de estos genes se
seleccionaron los más importantes y se centraron en una vía concreta cuya
expresión se puede controlar con un fármaco, con efectos neuroprotectores.
Los resultados demostraron
que las neuronas de los enfermos no son 100% iguales a las neuronas normales
aunque aparentemente realicen la misma función, y que podrían revertirse y
aliviarse los síntomas actuando sobre los genes de desarrollo alterado.
Noticia
Referencia
By Elena Santos Vázquez (GMed)
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