Heterogeneidad
de la metilación del ADN en el
sarcoma de Ewing
El sarcoma de Ewing es un tumor canceroso que
se forma en el hueso o tejidos blandos y afecta principalmente a adolescentes y
adultos jóvenes. La causa más frecuente del sarcoma de Ewing es una
reorganización cromosómica que lleva a la fusión del gen WESR1 con el
gen FLI1 y altera la expresión de otros genes de la célula. Los
tumores que se desarrollan en niños y adultos jóvenes llevan pocas alteraciones
genéticas pero poseen una diversa presentación clínica, por ello se ha
planteado realizar una búsqueda para establecer las características de la
heterogeneidad epigenética en este tipo de cánceres.
En este estudio, se ha
planteado que la heterogeneidad fenotípica que presentan los pacientes con
sarcoma de Ewing podría estar provocada por la variación en los mecanismos
epigenéticos que regulan la expresión génica sin alterar la secuencia del ADN.
Con el objetivo de evaluar la participación de
los mecanismos epigenéticos en la variabilidad clínica del sarcoma de Ewing, los investigadores analizaron la
metilación del genoma en una colección de este tipo de tumores y han observado
la existencia de una firma epigenómica característica en el sarcoma de Ewing respecto al resto de tipos celulares,
relacionada con la reprogramación del genoma observada en el tumor y definida
por la presencia de la fusión génica EWS-FLI1.
Gracias a los datos recogidos de la metilación del ADN genómico en los
tumores de diferentes pacientes, detectaron una alta heterogeneidad, es decir, identificaron
diferentes patrones en un espectro continuo de la enfermedad
Finalmente
tras haber evaluado todos los casos, predicen que los tumores primarios de los
pacientes con metástasis en el momento del diagnóstico presentaban diferente
metilación que en el caso de los pacientes con enfermedad localizada, y afirman que la heterogeneidad tumoral
es mayor en pacientes con formas más agresivas de la enfermedad.
Todo este ámbito se debe estudiar más a fondo,
pero estos investigadores piensan que en un futuro se podría utilizar
marcadores epigenéticos para estimar la progresión del
sarcoma de Ewing, lo que podría contribuir a diseñar tratamientos más
específicos y predecir el curso y la respuesta de esta enfermedad.
Noticia
Referencia
By Sara Alvarado (GMed)
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