Identificadas regiones cromosómicas asociadas a
la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
La EPOC,
caracterizada por reducir la funcionalidad del pulmón, es una enfermedad que
actualmente carece de tratamiento. Supone un 5% de las muertes en todo el
mundo, siendo la tercera causa de muerte más frecuente en el mundo. El tabaco
es la principal causa de esta enfermedad (y el principal factor de riesgo en
personas susceptibles), pero existen afectados no fumadores. Esto podría implicar
la existencia de algunos factores genéticos que favorecen la dolencia.
Para
estudiar estos factores genéticos se realizaron dos estudios:
En el primer estudio
se analizaron 24 millones de variantes genéticas (en 144.000 personas con
condiciones pulmonares distintas, 49.000 enfermas y 95.000 como control).
Comparando las variantes había 97 genes (implicados en desarrollo, fibras
elásticas, rutas de regulación epigenéticas,…) relacionados con la EPOC. Esto
significa que tratamientos ya utilizados en otras enfermedades relacionadas con
dichos genes podrían mejorar los tratamientos para la EPOC. Se espera que estos
resultados permitan una prevención y diagnóstico más temprano de la EPOC.
En el segundo
estudio se analizaron 24.000 pacientes con EPOC y 55.000 personas sanas. En
este estudio se identificaron 22 regiones cromosómicas asociadas a la
enfermedad, encontrando también una correlación genética con el asma. La
mayoría de estas regiones genéticas están relacionadas con funciones pulmonares.
Este estudio no da resultados definitivos, sino que sienta las bases de un
proceso que pretende dar con las bases genéticas de la EPOC.
Ambos estudios
consiguen información acerca del desarrollo de la EPOC y de la correcta función
pulmonar.
Fuente
Referencias
Hobbs BD, et al. Genetic loci associated with chronic obstructive pulmonary disease
overlap with loci for lung function and pulmonary fibrosis. Nat Genet. 2017 Feb 6. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3752
Wain
LV, et al. Genome-wide association analyses for lung function and chronic
obstructive pulmonary disease identify new loci and potential druggable targets.
Nat
Genet. 2017 Feb 6. doi:
By José Luis León (DGMol)
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