Validan un método genético para tratar la distrofia miotónica de tipo 1
La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) es una enfermedad hereditaria, cuya causa genética se debe a una expansión de más de 50 copias de tres nucleótidos (CTG) en el gen DMPK (dystrophia myotonica-protein kinase).
Esta distrofia muscular es la más común en adultos con una prevalencia en el mundo de uno por cada 8.000 nacimientos. Se suele manifestar entre los 15 y los 35 años, y es una enfermedad que afecta a múltiples órganos.
Investigadores españoles han validado una herramienta para su tratamiento, usando como modelos la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster).
Las investigaciones se centraron en el gen muscleblind, que es un gen cuya expresión alterada provoca muchos síntomas de la enfermedad. Así para aliviar y remediar estos síntomas lo que se hizo fue potenciar la expresión de este gen, que se expresa menos en los enfermos, mediante el silenciamiento de unos miRNA que regulaban negativamente a muscleblind, y cuya expresión estaba alterada en los enfermos de DM1. En concreto los miRNA que se silenciaron fueron me-miR-277 y dme-miR-304.
Los resultados obtenidos fueron positivos pues se vio que el silenciamiento provocaba una reducción y alivio de los problemas musculares de la enfermedad, en una fase inicial, tales como la atrofia que lleva al fallo respiratorio, la primera causa de muerte en DM1. Aun asi estos datos son en Drosophila por lo que aun habrá que experimentar con modelos murinos y más modelos hasta llegar a humanos para ver si esta terapia es viable en humanos. Aunque si es cierto que estos descubrimientos abren una puerta a futuras investigaciones en este camino ya que hasta ahora, las estrategias terapéuticas que se habían probando en diferentes modelos animales iban dirigidas a degradar el gen DMPK.
La eficacia de esta estrategia terapéutica también se ha demostrado a nivel funcional, puesto que el aumento de los niveles de muscleblind fue capaz de aumentar la musculatura en moscas enfermas, mejorar la actividad locomotora de las mismas y aumentar la supervivencia media de las moscas.
Noticia
http://www.agenciasinc.es/Noticias/Validan-un-metodo-genetico-para-tratar-la-distrofia-miotonica-de-tipo-1
Referencia
Estefania Cerro-Herreros, Juan M. Fernandez-Costa, María Sabater-Arcis, Beatriz Llamusi & Ruben Artero. Derepressing muscleblind expression by miRNA sponges ameliorates myotonic dystrophy-like phenotypes in Drosophila. Scientific Reports 6, Article number: 36230 (2016). Doi: 10.1038/srep36230
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27805016 De libre acceso
By Jesús Pilo Ramajo (DGMol)
La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) es una enfermedad hereditaria, cuya causa genética se debe a una expansión de más de 50 copias de tres nucleótidos (CTG) en el gen DMPK (dystrophia myotonica-protein kinase).
Esta distrofia muscular es la más común en adultos con una prevalencia en el mundo de uno por cada 8.000 nacimientos. Se suele manifestar entre los 15 y los 35 años, y es una enfermedad que afecta a múltiples órganos.
Investigadores españoles han validado una herramienta para su tratamiento, usando como modelos la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster).
Las investigaciones se centraron en el gen muscleblind, que es un gen cuya expresión alterada provoca muchos síntomas de la enfermedad. Así para aliviar y remediar estos síntomas lo que se hizo fue potenciar la expresión de este gen, que se expresa menos en los enfermos, mediante el silenciamiento de unos miRNA que regulaban negativamente a muscleblind, y cuya expresión estaba alterada en los enfermos de DM1. En concreto los miRNA que se silenciaron fueron me-miR-277 y dme-miR-304.Los resultados obtenidos fueron positivos pues se vio que el silenciamiento provocaba una reducción y alivio de los problemas musculares de la enfermedad, en una fase inicial, tales como la atrofia que lleva al fallo respiratorio, la primera causa de muerte en DM1. Aun asi estos datos son en Drosophila por lo que aun habrá que experimentar con modelos murinos y más modelos hasta llegar a humanos para ver si esta terapia es viable en humanos. Aunque si es cierto que estos descubrimientos abren una puerta a futuras investigaciones en este camino ya que hasta ahora, las estrategias terapéuticas que se habían probando en diferentes modelos animales iban dirigidas a degradar el gen DMPK.
La eficacia de esta estrategia terapéutica también se ha demostrado a nivel funcional, puesto que el aumento de los niveles de muscleblind fue capaz de aumentar la musculatura en moscas enfermas, mejorar la actividad locomotora de las mismas y aumentar la supervivencia media de las moscas.
Noticia
http://www.agenciasinc.es/Noticias/Validan-un-metodo-genetico-para-tratar-la-distrofia-miotonica-de-tipo-1
Referencia
Estefania Cerro-Herreros, Juan M. Fernandez-Costa, María Sabater-Arcis, Beatriz Llamusi & Ruben Artero. Derepressing muscleblind expression by miRNA sponges ameliorates myotonic dystrophy-like phenotypes in Drosophila. Scientific Reports 6, Article number: 36230 (2016). Doi: 10.1038/srep36230
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27805016 De libre acceso
By Jesús Pilo Ramajo (DGMol)
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