Posible primer tratamiento para una grave
enfermedad rara
PMM2-CDG
es el subtipo más común de los defectos congénitos de la glicosilación, un
grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en los que el proceso de adición
de un glúcido a otra molécula falla. La principal responsable es la
inactivación de le encima fosfomanomutasa 2.
Tras realizar una serie de caracterizaciones
de las mutaciones han deducido un posible tratamiento para la enfermedad basado
en terapias farmacológicas dirigidas a mejorar el plegamiento de proteínas
mutantes inestables. Para ello proponen el uso de chaperonas, que tras el
cribado de miles de posibles candidatos, lograron identificar ocho compuesto
que incrementan le estabilidad.
En el estudio, fue codirigido por científicas
del CEDEM y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), grupo que
pertenece al Centro de Investigación en Red de enfermedades raras (CIBERER) y
al Instituto de investigación de La Paz (IdiPAZ) , en colaboración con la
Universidad de Bergen (Noruega).
Noticia
Referencia
By Enrique Fuentes (GMed)
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