La correlación genotipo-fenotipo, clave en la identificación del riesgo cardiovascular en pacientes con el Síndrome de Marfan
Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV han demostrado la importancia de la correlación genotipo-fenotipo en el Síndrome de Marfan, una enfermedad de herencia autosómica dominante, que afecta al tejido conectivo, en el que la dilatación de la raíz aórtica es la principal causa de muerte.
Se observaron las mutaciones del gen Fibrilin-1 (FBN-1) que se encuentran en más del 90% de los casos de Síndrome de Marfan. El objetivo de la investigación fue ver las variantes de este gen y establecer la correlación genotipo-fenotipo en pacientes en los que se sospechaba que tenían el síndrome. En el estudio se concluyó que los pacientes con Síndrome de Marfan y variantes truncadas de FNB-1 presentaban mayor prevalencia de problemas de la aorta. En cambio, si tenían mutaiones sin sentido, la enfermedad era más leve.
Según explica uno de los investigadores, “los hallazgos genéticos realizados en este estudio podrían tener importancia no solo en el diagnóstico, sino también en la estratificación del riesgo y el manejo clínico de los pacientes con sospecha del Síndrome de Marfan”. Este estudio permitirá una gran mejora en cuanto al diagnóstico genético del Síndrome de Marfan.
Noticia
http://biotech-spain.com/es/articles/la-correlaci-n-genotipo-fenotipo-clave-en-la-identificaci-n-del-riesgo-cardiovascular-en-pacientes-con-el-s-ndrome-de-marfan/
Referencia
Víctor Manuel Becerra-Muñoz, Juan José Gómez-Doblas, Carlos Porras-Martín, Miguel Such-Martínez, María Generosa Crespo-Leiro, Roberto Barriales-Villa, Eduardo de Teresa-Galván, Manuel Jiménez-Navarro and Fernando Cabrera-Bueno. The importance of genotype-phenotype correlation in the clinical management of Marfan síndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases (2018) 13:16 DOI 10.1186/s13023-017-0754-6.
By Pablo García Rodríguez (DGMol)
Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV han demostrado la importancia de la correlación genotipo-fenotipo en el Síndrome de Marfan, una enfermedad de herencia autosómica dominante, que afecta al tejido conectivo, en el que la dilatación de la raíz aórtica es la principal causa de muerte.
Se observaron las mutaciones del gen Fibrilin-1 (FBN-1) que se encuentran en más del 90% de los casos de Síndrome de Marfan. El objetivo de la investigación fue ver las variantes de este gen y establecer la correlación genotipo-fenotipo en pacientes en los que se sospechaba que tenían el síndrome. En el estudio se concluyó que los pacientes con Síndrome de Marfan y variantes truncadas de FNB-1 presentaban mayor prevalencia de problemas de la aorta. En cambio, si tenían mutaiones sin sentido, la enfermedad era más leve.
Según explica uno de los investigadores, “los hallazgos genéticos realizados en este estudio podrían tener importancia no solo en el diagnóstico, sino también en la estratificación del riesgo y el manejo clínico de los pacientes con sospecha del Síndrome de Marfan”. Este estudio permitirá una gran mejora en cuanto al diagnóstico genético del Síndrome de Marfan.
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http://biotech-spain.com/es/articles/la-correlaci-n-genotipo-fenotipo-clave-en-la-identificaci-n-del-riesgo-cardiovascular-en-pacientes-con-el-s-ndrome-de-marfan/
Referencia
Víctor Manuel Becerra-Muñoz, Juan José Gómez-Doblas, Carlos Porras-Martín, Miguel Such-Martínez, María Generosa Crespo-Leiro, Roberto Barriales-Villa, Eduardo de Teresa-Galván, Manuel Jiménez-Navarro and Fernando Cabrera-Bueno. The importance of genotype-phenotype correlation in the clinical management of Marfan síndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases (2018) 13:16 DOI 10.1186/s13023-017-0754-6.
By Pablo García Rodríguez (DGMol)
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