La secuenciación ultrarrápida da esperanza a los bebés más enfermos
El primer genoma humano tardó 13 años en secuenciarse mientras que un hospital de EEUU ha conseguido hacerlo en 20 horas. Favorece el diagnóstico y tratamiento de bebés que nacen con enfermedades genéticas y que puede salvarles la vida.
Rylee Supple es un bebé que nació aparentemente sano pero que a los pocos meses comenzó a sufrir espasmos y temblores. Tras muchas pruebas la neuróloga Jennifer Friedman, del Hospital Infantil Rady en San Diego, sugirió la secuenciación completa del genoma.
Gracias a esta prueba se puede analizar el orden completo del ADN de una persona y buscar mutaciones. El diagnóstico de Rylee fue una rara afección neurológica hereditaria e inmediatamente se le adjudicó un tratamiento que ha mejorado notablemente su calidad de vida.
Se investiga modificando y combinado las tecnologías de secuenciación existentes para acelerar el proceso de secuenciación. El objetivo es poder convertirlo en una prueba médica estándar de diagnóstico inmediato que puede salvar miles de vidas.
Noticia
https://www.technologyreview.es/s/10057/la-secuenciacion-ultrarrapida-da-esperanza-los-bebes-mas-enfermos
By Elena Durán (DGMol)
El primer genoma humano tardó 13 años en secuenciarse mientras que un hospital de EEUU ha conseguido hacerlo en 20 horas. Favorece el diagnóstico y tratamiento de bebés que nacen con enfermedades genéticas y que puede salvarles la vida.
Rylee Supple es un bebé que nació aparentemente sano pero que a los pocos meses comenzó a sufrir espasmos y temblores. Tras muchas pruebas la neuróloga Jennifer Friedman, del Hospital Infantil Rady en San Diego, sugirió la secuenciación completa del genoma.
Gracias a esta prueba se puede analizar el orden completo del ADN de una persona y buscar mutaciones. El diagnóstico de Rylee fue una rara afección neurológica hereditaria e inmediatamente se le adjudicó un tratamiento que ha mejorado notablemente su calidad de vida.
Se investiga modificando y combinado las tecnologías de secuenciación existentes para acelerar el proceso de secuenciación. El objetivo es poder convertirlo en una prueba médica estándar de diagnóstico inmediato que puede salvar miles de vidas.
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By Elena Durán (DGMol)
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