Nuevo algoritmo puede identificar mutaciones en grandes secciones del genoma humano
Un equipo de científicos ha desarrollado un algoritmo que puede identificar con precisión, en grandes regiones del genoma humano, las mutaciones favorecidas por la selección natural. El hallazgo proporciona una visión más profunda sobre cómo funciona la evolución y, en última instancia, podría conducir a mejores tratamientos para los trastornos genéticos.
El genoma secuenciado de una sola persona produce aproximadamente medio terabyte de datos de información; esa es casi toda la información que encontrará en 106 DVD. Una muestra de población de 1000 individuos contiene 1000 veces más información. Entonces, para examinar una cantidad tan masiva de datos, los investigadores recurrieron a técnicas computacionales.
"Estamos analizando conjuntos enormemente grandes de datos genómicos humanos para finalmente mejorar nuestra comprensión de la base genética de las enfermedades".
Muchos enfoques de análisis genómico existentes pueden detectar qué regiones del genoma humano están evolucionando bajo presión de selección. A menudo, estas regiones son grandes, abarcan millones de pares de bases y no arrojan luz sobre las mutaciones específicas que responden a la presión de selección. iSAFE no necesita conocer la función de la región genómica que está analizando ni ninguna información demográfica para la población humana a la que pertenece. En cambio, los investigadores utilizaron señales genéticas de población, impresas en los genomas de los individuos de la muestra y técnicas de aprendizaje automático para identificar de manera confiable la mutación favorecida por la selección.
En la selección natural, las mutaciones vecinas hacen 'autostop' con la mutación que está bajo selección positiva, llevando a una pérdida de diversidad genética cerca de la mutación favorecida. iSAFE explota señales en las secuencias vecinas, las llamadas "regiones del hombro" para identificar la mutación favorecida.
"Encontrar la mutación favorecida entre decenas de miles de otras mutaciones, haciendo autostop, fue como una aguja en un problema de pajar", dijo Akbari, que trabaja en el grupo de investigación del profesor de ciencias de la computación Vineet Bafna en la Escuela de Ingeniería Jacobs en la Universidad de California en San Diego .
Para probar el algoritmo, los investigadores corrieron iSAFE en las regiones del genoma que albergan mutaciones preferidas conocidas. El algoritmo clasificó la mutación correcta como la más alta de entre más de 21,000 posibilidades en el 69 por ciento de los casos, a diferencia de los métodos más avanzados, que solo lo hicieron en el 10 por ciento de los casos.
El algoritmo también identificó una serie de mutaciones previamente desconocidas, incluidas cinco que involucran genes relacionados con la pigmentación. En estos casos, iSAFE identificó mutaciones idénticas en múltiples poblaciones no africanas. Esto sugiere una respuesta temprana al inicio de la selección cuando los humanos emigraron fuera de África.
Noticia
http://ucsdnews.ucsd.edu/pressrelease/iSAFE
Referencia
Ayelet Alpert, Lindsay S Moore, Tania Dubovik , Shai S Shen-Orr. Alignment of single-cell trajectories to compare cellular expression dynamics. Nature Methods. doi:10.1038/nmeth.4628
Un equipo de científicos ha desarrollado un algoritmo que puede identificar con precisión, en grandes regiones del genoma humano, las mutaciones favorecidas por la selección natural. El hallazgo proporciona una visión más profunda sobre cómo funciona la evolución y, en última instancia, podría conducir a mejores tratamientos para los trastornos genéticos.
El genoma secuenciado de una sola persona produce aproximadamente medio terabyte de datos de información; esa es casi toda la información que encontrará en 106 DVD. Una muestra de población de 1000 individuos contiene 1000 veces más información. Entonces, para examinar una cantidad tan masiva de datos, los investigadores recurrieron a técnicas computacionales.
"Estamos analizando conjuntos enormemente grandes de datos genómicos humanos para finalmente mejorar nuestra comprensión de la base genética de las enfermedades".
Muchos enfoques de análisis genómico existentes pueden detectar qué regiones del genoma humano están evolucionando bajo presión de selección. A menudo, estas regiones son grandes, abarcan millones de pares de bases y no arrojan luz sobre las mutaciones específicas que responden a la presión de selección. iSAFE no necesita conocer la función de la región genómica que está analizando ni ninguna información demográfica para la población humana a la que pertenece. En cambio, los investigadores utilizaron señales genéticas de población, impresas en los genomas de los individuos de la muestra y técnicas de aprendizaje automático para identificar de manera confiable la mutación favorecida por la selección.
En la selección natural, las mutaciones vecinas hacen 'autostop' con la mutación que está bajo selección positiva, llevando a una pérdida de diversidad genética cerca de la mutación favorecida. iSAFE explota señales en las secuencias vecinas, las llamadas "regiones del hombro" para identificar la mutación favorecida.
"Encontrar la mutación favorecida entre decenas de miles de otras mutaciones, haciendo autostop, fue como una aguja en un problema de pajar", dijo Akbari, que trabaja en el grupo de investigación del profesor de ciencias de la computación Vineet Bafna en la Escuela de Ingeniería Jacobs en la Universidad de California en San Diego .
Para probar el algoritmo, los investigadores corrieron iSAFE en las regiones del genoma que albergan mutaciones preferidas conocidas. El algoritmo clasificó la mutación correcta como la más alta de entre más de 21,000 posibilidades en el 69 por ciento de los casos, a diferencia de los métodos más avanzados, que solo lo hicieron en el 10 por ciento de los casos.
El algoritmo también identificó una serie de mutaciones previamente desconocidas, incluidas cinco que involucran genes relacionados con la pigmentación. En estos casos, iSAFE identificó mutaciones idénticas en múltiples poblaciones no africanas. Esto sugiere una respuesta temprana al inicio de la selección cuando los humanos emigraron fuera de África.
Noticia
http://ucsdnews.ucsd.edu/pressrelease/iSAFE
Referencia
Ayelet Alpert, Lindsay S Moore, Tania Dubovik , Shai S Shen-Orr. Alignment of single-cell trajectories to compare cellular expression dynamics. Nature Methods. doi:10.1038/nmeth.4628
Beatriz Marín (DGMol)
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