MÁS CERCA DE UN TRATAMIENTO PARA EL SÍNDROME DE PAPILLON LEFÉVRE, UNA ENFERMEDAD EXTREMADAMENTE RARA
El Síndrome de Papillon Lefévre es una enfermedad rara de muy baja prevalencia, que afecta a una persona de cada un millón. Se caracteriza por una grave periodontitis y una gran escamación de la piel y una alta susceptibilidad a infecciones. Esta enfermedad es hereditaria autosómica recesiva, y se produce por una mutación en una enzima denominada Catepsina C, pero se desconoce su mecanismo molecular.
Un estudio liderado por la Universidad de Granada, y en el que también han participado científicos de la Universidad de Sevilla, Pablo de Olavide y La Marche de Ancona (Italia), ha desvelado el mecanismo molecular a través del cual un proceso de autofagia está bloqueado en las células de los pacientes con este síndrome.
Además, otras catepsinas se sobreexpresan de manera exagerada para compensar la deficiencia, liberándose de los lisosomas, y provocando la activación de rutas inflamatorias y estrés oxidativo.
Dado que en la actualidad no existe ningún tratamiento efectivo para estos pacientes, los investigadores han generado una catepsina C recombinante en células de insecto cuyos extractos han mostrado un alto porcentaje de actividad enzimática.
El estudio ha desvelado el mecanismo molecular de esta enfermedad, mostrando una nueva opción terapéutica denominada ‘terapia de reemplazamiento enzimático’, que pueden ser comunes a otras enfermedades asociadas a la piel.
Los resultados de esta investigación han sido publicados en la prestigiosa revista Journal of Allergy and Clinical Immunology.
Noticia
http://www.dicyt.com/noticias/mas-cerca-de-un-tratamiento-para-el-sindrome-de-papillon-lefevre-una-enfermedad-extremadamente-rara
Referencia
Autophagic dysfunction in Papillon Lefèvre síndrome is restored by recombinant Cathepsin C treatment. Bullón P, Castejón-Vega B, Román-Malo L, Jimenez-Guerrero MP, Cotán D, Forbes-Hernandez TY, Varela-López A, Pérez-Pulido A, Giampieri F, Quiles JL, Battino M, Sánchez-Alcázar JA, Cordero MD.J Allergy Clin Immunol. 2018 Feb 1. pii: S0091-6749(18)30144-1
By María Rubio (DGMol)
El Síndrome de Papillon Lefévre es una enfermedad rara de muy baja prevalencia, que afecta a una persona de cada un millón. Se caracteriza por una grave periodontitis y una gran escamación de la piel y una alta susceptibilidad a infecciones. Esta enfermedad es hereditaria autosómica recesiva, y se produce por una mutación en una enzima denominada Catepsina C, pero se desconoce su mecanismo molecular.
Un estudio liderado por la Universidad de Granada, y en el que también han participado científicos de la Universidad de Sevilla, Pablo de Olavide y La Marche de Ancona (Italia), ha desvelado el mecanismo molecular a través del cual un proceso de autofagia está bloqueado en las células de los pacientes con este síndrome.Además, otras catepsinas se sobreexpresan de manera exagerada para compensar la deficiencia, liberándose de los lisosomas, y provocando la activación de rutas inflamatorias y estrés oxidativo.
Dado que en la actualidad no existe ningún tratamiento efectivo para estos pacientes, los investigadores han generado una catepsina C recombinante en células de insecto cuyos extractos han mostrado un alto porcentaje de actividad enzimática.
El estudio ha desvelado el mecanismo molecular de esta enfermedad, mostrando una nueva opción terapéutica denominada ‘terapia de reemplazamiento enzimático’, que pueden ser comunes a otras enfermedades asociadas a la piel.
Los resultados de esta investigación han sido publicados en la prestigiosa revista Journal of Allergy and Clinical Immunology.
Noticia
http://www.dicyt.com/noticias/mas-cerca-de-un-tratamiento-para-el-sindrome-de-papillon-lefevre-una-enfermedad-extremadamente-rara
Referencia
Autophagic dysfunction in Papillon Lefèvre síndrome is restored by recombinant Cathepsin C treatment. Bullón P, Castejón-Vega B, Román-Malo L, Jimenez-Guerrero MP, Cotán D, Forbes-Hernandez TY, Varela-López A, Pérez-Pulido A, Giampieri F, Quiles JL, Battino M, Sánchez-Alcázar JA, Cordero MD.J Allergy Clin Immunol. 2018 Feb 1. pii: S0091-6749(18)30144-1
By María Rubio (DGMol)
No hay comentarios:
Publicar un comentario