El genoma de las personas nacidas con Síndrome de Down compensa los efectos de tener un cromosoma 21 extra
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por un tercer cromosoma adicional 21. Aunque esta anomalía genética se encuentra en uno de cada 700 nacimientos, solo el 20% de los fetos con trisomía 21 alcanzan el término completo. ¿Qué es lo que hace triunfar a estos individuos?
Un estudio de la Universidad de Ginebra junto con la Universidad de Lausanne sugiere que los individuos con esta trisomía que escapan de la letalidad prematura presentan un numero bajo de variantes genéticas deletéreas en su genoma además de reguladores que disminuyen la expresión del cromosoma 21 para así compensar el exceso por la tercera copia.
Se analizaron los genomas de 388 personas y 16 transcriptomas de fibroblastos de individuos con Síndrome de Down nacidos vivos, observándose un déficit de variantes potencialmente dañinas y una disminución de la expresión del transcriptoma del cromosoma en cuestión. Tal y como afirma Stylianos Antonarakis, director del trabajo “El genoma de alguien con Síndrome de Down está dirigido hacia la media óptima de funcionamiento”, en otras palabras, el genoma de las personas con este síndrome incrementa su calidad para ayudarles a sobrevivir al embarazo y compensar las discapacidades causadas por la copia adicional.
En conclusión, este estudio trata de proporcionar información sobre qué hace que de los embriones con las mismas alteraciones cromosómicas unos progresen y otros no, o por qué personas con la misma mutación grave manifiestan unos síntomas y otras no.
Referencia
Popadin K, et al. Slightly deleterious genomic variants and transcriptome perturbations in Down syndrome embryonic selection. Genome Res. 2018 Jan;28(1):1-10. doi: http://dx.doi.org/10.1101/gr.228411.117
Noticia
The Down’s syndrome “super genome”. https://www.unige.ch/communication/communiques/en/2018/cdp180119/
https://revistageneticamedica.com/2018/02/08/sindrome-de-down/
By Alicia Flores (DGMol)
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por un tercer cromosoma adicional 21. Aunque esta anomalía genética se encuentra en uno de cada 700 nacimientos, solo el 20% de los fetos con trisomía 21 alcanzan el término completo. ¿Qué es lo que hace triunfar a estos individuos?
Un estudio de la Universidad de Ginebra junto con la Universidad de Lausanne sugiere que los individuos con esta trisomía que escapan de la letalidad prematura presentan un numero bajo de variantes genéticas deletéreas en su genoma además de reguladores que disminuyen la expresión del cromosoma 21 para así compensar el exceso por la tercera copia.
Se analizaron los genomas de 388 personas y 16 transcriptomas de fibroblastos de individuos con Síndrome de Down nacidos vivos, observándose un déficit de variantes potencialmente dañinas y una disminución de la expresión del transcriptoma del cromosoma en cuestión. Tal y como afirma Stylianos Antonarakis, director del trabajo “El genoma de alguien con Síndrome de Down está dirigido hacia la media óptima de funcionamiento”, en otras palabras, el genoma de las personas con este síndrome incrementa su calidad para ayudarles a sobrevivir al embarazo y compensar las discapacidades causadas por la copia adicional.
En conclusión, este estudio trata de proporcionar información sobre qué hace que de los embriones con las mismas alteraciones cromosómicas unos progresen y otros no, o por qué personas con la misma mutación grave manifiestan unos síntomas y otras no.
Referencia
Popadin K, et al. Slightly deleterious genomic variants and transcriptome perturbations in Down syndrome embryonic selection. Genome Res. 2018 Jan;28(1):1-10. doi: http://dx.doi.org/10.1101/gr.228411.117
Noticia
The Down’s syndrome “super genome”. https://www.unige.ch/communication/communiques/en/2018/cdp180119/
https://revistageneticamedica.com/2018/02/08/sindrome-de-down/
By Alicia Flores (DGMol)
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