PopHuman: navegador de referencia de la variación genética humana
El grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), en colaboración con científicos del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), han elaborado un inventario exhaustivo de medidas de diversidad genética a lo largo del genoma humano a partir de los datos del proyecto de los 1.000 genomas.
Este inventario captura las propiedades evolutivas de las secuencias y se ha puesto a disposición de los investigadores a través del navegador genómico PopHuman, un portal online que permite navegar por los resultados mediante una interfaz gráfica.
PopHuman ofrece el catálogo de estimas de variación genética humana más completo en cuanto a número de genomas y de poblaciones analizadas, e incorpora los cambios genéticos entre los genomas humanos y el del chimpancé. De este modo, PopHuman permite detectar desde episodios selectivos relativamente recientes específicos de una o pocas poblaciones humanas en los últimos miles de años, hasta episodios más antiguos que se han dado de manera recurrente a lo largo de los últimos millones de años.
Un ejemplo ilustrativo es el caso del gen TRPV6, involucrado con la absorción del calcio de la dieta. Este gen ha experimentado episodios selectivos paralelos en las poblaciones no africanas, coincidiendo con el establecimiento de la agricultura primero en Europa hace alrededor de 10 000 años, y más tarde en Asia. Gracias a la huella que estos episodios selectivos dejaron en el genoma humano, actualmente podemos detectarlos usando PopHuman.
PopHuman fue publicado el pasado mes de enero en la prestigiosa revista Nucleic Acids Researchy es accesible de manera gratuita en la dirección web http://pophuman.uab.cat.
Noticia
https://revistageneticamedica.com/2018/02/27/pophuman/
Referencia
Casillas S, et al. PopHuman: the human population genomics browser. Nucleic Acids Res. 2018 Jan 4;46(D1):D1003-D1010. doi: https://doi.org/10.1093/nar/gkx943.
By Adrian Vivente (DGMol)
El grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), en colaboración con científicos del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), han elaborado un inventario exhaustivo de medidas de diversidad genética a lo largo del genoma humano a partir de los datos del proyecto de los 1.000 genomas.
Este inventario captura las propiedades evolutivas de las secuencias y se ha puesto a disposición de los investigadores a través del navegador genómico PopHuman, un portal online que permite navegar por los resultados mediante una interfaz gráfica. PopHuman ofrece el catálogo de estimas de variación genética humana más completo en cuanto a número de genomas y de poblaciones analizadas, e incorpora los cambios genéticos entre los genomas humanos y el del chimpancé. De este modo, PopHuman permite detectar desde episodios selectivos relativamente recientes específicos de una o pocas poblaciones humanas en los últimos miles de años, hasta episodios más antiguos que se han dado de manera recurrente a lo largo de los últimos millones de años.
Un ejemplo ilustrativo es el caso del gen TRPV6, involucrado con la absorción del calcio de la dieta. Este gen ha experimentado episodios selectivos paralelos en las poblaciones no africanas, coincidiendo con el establecimiento de la agricultura primero en Europa hace alrededor de 10 000 años, y más tarde en Asia. Gracias a la huella que estos episodios selectivos dejaron en el genoma humano, actualmente podemos detectarlos usando PopHuman.
PopHuman fue publicado el pasado mes de enero en la prestigiosa revista Nucleic Acids Researchy es accesible de manera gratuita en la dirección web http://pophuman.uab.cat.
Noticia
https://revistageneticamedica.com/2018/02/27/pophuman/
Referencia
Casillas S, et al. PopHuman: the human population genomics browser. Nucleic Acids Res. 2018 Jan 4;46(D1):D1003-D1010. doi: https://doi.org/10.1093/nar/gkx943.
By Adrian Vivente (DGMol)
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