Descubren un nuevo gen llamado 'EDC4' implicado en el cáncer de mama familiar
Un consorcio internacional de investigadores liderado por Jordi Surrallés y Miguel Ángel Pujana, ha identificado un nuevo gen, llamado EDC4, implicado en el cáncer de mama familiar.
Se ha demostrado que EDC4 codifica una proteína que interacciona con BRCA1 y que tiene un papel fundamental en la reparación del ADN por el mecanismo de recombinación homóloga. Mediante técnicas de secuenciación masiva en más de mil pacientes con cáncer de mama (y en controles sanos), se vio que la frecuencia de portadores de mutaciones en EDC4 en pacientes con cáncer familiar es 6 veces más alta que en personas sanas.
Además, se estudió el efecto de estas mutaciones empleando técnicas avanzadas de ingeniería y edición genética y han podido demostrar que las mutaciones son causa de enfermedad ya que eliminan la función reparadora de EDC4.
Este estudio demuestra que células con EDC4 mutado son muy sensibles a los inhibidores de la PARP, lo que plantea una oportunidad para explorar una posible vía terapéutica para las pacientes con mutaciones en ese gen.
El cáncer de mama es uno de los tumores más prevalentes en nuestra sociedad. Está estimado que un 5-10% de estos cánceres son de origen hereditario. Los genes causales más importantes son los llamados BRCA1 y BRCA2. BRCA1 es un supresor tumoral implicado en la reparación del ADN por recombinación homóloga y en la preservación de la integridad del genoma. El descubrimiento de nuevos genes implicados en estos mecanismos de reparación es muy importante para entender el desarrollo de estos tumores y profundizar en sus vulnerabilidades terapéuticas.
Noticia
http://biotech-spain.com/es/articles/descubren-un-nuevo-gen-llamado-edc4-implicado-en-el-c-ncer-de-mama-familiar/
Referencia
Decapping protein EDC4 regulates DNA repair and phenocopies BRCA1. Gonzalo Hernández, Maria José Ramírez, Jordi Minguillón, Paco Quiles, Gorka Ruiz de Garibay, Miriam Aza-Carmona, Massimo Bogliolo, Roser Pujol, Rosario Prados-Carvajal, Juana Fernández, Nadia García, Adrià López, Sara Gutiérrez-Enríquez, Orland Diez, Javier Benítez, Mónica Salinas, Alex Teulé, Joan Brunet, Paolo Radice, Paolo Peterlongo, Detlev Schindler, Pablo Huertas, Xosé S Puente, Conxi Lázaro, Miquel Àngel Pujana and Jordi Surrallés (2018)Nature Communications. DOI: 10.1038/s41467-018-03433-3
By Pablo García (DGMol)
Un consorcio internacional de investigadores liderado por Jordi Surrallés y Miguel Ángel Pujana, ha identificado un nuevo gen, llamado EDC4, implicado en el cáncer de mama familiar.
Se ha demostrado que EDC4 codifica una proteína que interacciona con BRCA1 y que tiene un papel fundamental en la reparación del ADN por el mecanismo de recombinación homóloga. Mediante técnicas de secuenciación masiva en más de mil pacientes con cáncer de mama (y en controles sanos), se vio que la frecuencia de portadores de mutaciones en EDC4 en pacientes con cáncer familiar es 6 veces más alta que en personas sanas. Además, se estudió el efecto de estas mutaciones empleando técnicas avanzadas de ingeniería y edición genética y han podido demostrar que las mutaciones son causa de enfermedad ya que eliminan la función reparadora de EDC4.
Este estudio demuestra que células con EDC4 mutado son muy sensibles a los inhibidores de la PARP, lo que plantea una oportunidad para explorar una posible vía terapéutica para las pacientes con mutaciones en ese gen.
El cáncer de mama es uno de los tumores más prevalentes en nuestra sociedad. Está estimado que un 5-10% de estos cánceres son de origen hereditario. Los genes causales más importantes son los llamados BRCA1 y BRCA2. BRCA1 es un supresor tumoral implicado en la reparación del ADN por recombinación homóloga y en la preservación de la integridad del genoma. El descubrimiento de nuevos genes implicados en estos mecanismos de reparación es muy importante para entender el desarrollo de estos tumores y profundizar en sus vulnerabilidades terapéuticas.
Noticia
http://biotech-spain.com/es/articles/descubren-un-nuevo-gen-llamado-edc4-implicado-en-el-c-ncer-de-mama-familiar/
Referencia
Decapping protein EDC4 regulates DNA repair and phenocopies BRCA1. Gonzalo Hernández, Maria José Ramírez, Jordi Minguillón, Paco Quiles, Gorka Ruiz de Garibay, Miriam Aza-Carmona, Massimo Bogliolo, Roser Pujol, Rosario Prados-Carvajal, Juana Fernández, Nadia García, Adrià López, Sara Gutiérrez-Enríquez, Orland Diez, Javier Benítez, Mónica Salinas, Alex Teulé, Joan Brunet, Paolo Radice, Paolo Peterlongo, Detlev Schindler, Pablo Huertas, Xosé S Puente, Conxi Lázaro, Miquel Àngel Pujana and Jordi Surrallés (2018)Nature Communications. DOI: 10.1038/s41467-018-03433-3
By Pablo García (DGMol)
No hay comentarios:
Publicar un comentario