El estudio de un síndrome causado por una deleción podría proporcionar información sobre cómo se desarrolla la esquizofrenia
Algunas zonas del ADN pueden duplicarse o eliminarse en el genoma humano, alterando el número de copias de algunos genes. La variación en éstos hace que seamos únicos, pero también causa trastornos psíquicos y desarrollo.
Una de estas variaciones en el número de copias es el síndrome de deleción 22q11.2 que se asocia con problemas en el aprendizaje, pérdida de audición, y además, es uno de los mayores factores de riesgo conocidos para la esquizofrenia.
Investigadores de Brain Function CoE, la universidad de Queensland y Dinamarca, estudiaron la actividad cerebral en personas con y sin el síndrome usando varios sonidos. Con esto pretendían registrar la llamada mismatch negativity (MMN), por la que los esquizofrénicos son menos capaces de detectar eventos inusuales, tales como ruidos inesperados. No se encontraron a pesar de esto diferencias en las respuestas MMN de las personas con 22q11.2DS y las personas sin el síndrome. Sin embargo, los investigadores encontraron que las personas con 22q11.2DS tenían unas respuestas aumentadas a tonos repetitivos.
Este efecto puede deberse a una mayor sensibilidad a los tonos y/o una menor conectividad en la parte del cerebro responsable del procesamiento de sonidos. Es necesario un mayor número de estudios para determinar si estas características se pueden utilizar en un futuro para diagnosticar esquizofrenia en personas que pueden llegar a desarrollarla.
Noticia
https://www.cibf.edu.au/syndrome-dna-deletion
Referencia
http://www.schres-journal.com/article/S0920-9964(18)30048-3/fulltext
By Antonio Santiago Pajuelo (DGMol)
Algunas zonas del ADN pueden duplicarse o eliminarse en el genoma humano, alterando el número de copias de algunos genes. La variación en éstos hace que seamos únicos, pero también causa trastornos psíquicos y desarrollo.
Una de estas variaciones en el número de copias es el síndrome de deleción 22q11.2 que se asocia con problemas en el aprendizaje, pérdida de audición, y además, es uno de los mayores factores de riesgo conocidos para la esquizofrenia.
Investigadores de Brain Function CoE, la universidad de Queensland y Dinamarca, estudiaron la actividad cerebral en personas con y sin el síndrome usando varios sonidos. Con esto pretendían registrar la llamada mismatch negativity (MMN), por la que los esquizofrénicos son menos capaces de detectar eventos inusuales, tales como ruidos inesperados. No se encontraron a pesar de esto diferencias en las respuestas MMN de las personas con 22q11.2DS y las personas sin el síndrome. Sin embargo, los investigadores encontraron que las personas con 22q11.2DS tenían unas respuestas aumentadas a tonos repetitivos.
Este efecto puede deberse a una mayor sensibilidad a los tonos y/o una menor conectividad en la parte del cerebro responsable del procesamiento de sonidos. Es necesario un mayor número de estudios para determinar si estas características se pueden utilizar en un futuro para diagnosticar esquizofrenia en personas que pueden llegar a desarrollarla.
Noticia
https://www.cibf.edu.au/syndrome-dna-deletion
Referencia
http://www.schres-journal.com/article/S0920-9964(18)30048-3/fulltext
By Antonio Santiago Pajuelo (DGMol)
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