LOS SUPERHÉROES GENÉTICOS
Hallan 13 personas con un escudo natural frente a
enfermedades genéticas.
Tras el análisis de más de medio millón de genomas
(concretamente, se han usado los datos genéticos de 589.306 individuos
para buscar mecanismos de defensa frente a 584 trastornos graves), se ha podido
identificar a trece individuos, que contra todo pronóstico, no han
manifestado una enfermedad mendeliana grave a pesar de ser portadores de las
mutaciones responsables. Son los privilegiados genéticos: viven sanos a
pesar de sus mutaciones. Son solo el 0,002% de la población humana. En el presente, son personas que permanecen sanas a pesar de
poseer mutaciones que en cualquier otro individuo provocaría enfermedades, como
por ejemplo, fenilcetonuria, síndrome de cromosoma X frágil, fibrosis quística….
Este trabajo, liderado por expertos del Instituto Icahn de
Genética y Biología (EE UU), tiene como primer objetivo, identificar
a los resistentes(resistentes), y con ello, estudiar cómo reducir los errores
en el diagnóstico médico que se derivan de la manifestación subclínica de la
enfermedad y permitir probar nuevos tratamientos paliativos.
La investigación de estas personas resistentesconduciría con
toda probabilidad a identificar las variantes genéticas que les hacen inmunes a
sus propias mutaciones fatales y, una vez identificadas esas variantes,
resultaría relativamente sencillo imaginar posibles tratamientos que ayudaran a
otras personas que no han tenido tanta suerte en la lotería genética.
El proyecto Resiliencia (Stephen Friend y Eric Schadt ,2.014)
se enfrenta a grandes obstáculos no relacionados con la temática de sus
trabajos, sino obstáculos legales, ya que dicho proyecto garantiza el anonimato
de los voluntarios y por eso los trece resistentes nunca sabrán que tienen un
escudo protector. Los formularios de consentimiento que firmaron los
pacientes antes de iniciar la investigación impiden también contar con ellos
para realizar nuevos estudios.
“Los investigadores no pueden volver a contactar con
la mayoría de los individuos para estudiarlos más a fondo, debido a la falta de
los formularios de consentimiento adecuados”, explica Daniel MacArthur, del
Hospital General de Massachusetts en Boston, que no ha intervenido en la
investigación.
“Encontrar a los superhéroes genéticos va a requerir otro
tipo de heroísmo: la voluntad de los participantes de donar sus datos genómicos
y clínicos, y el compromiso de los investigadores y los reguladores de superar
los abrumadores obstáculos que impiden compartir datos a escala global”.
A pesar de que los científicos presentan gran interés en el
estudio de la genética de dichos “superhéroes”,no pueden: los compromisos de
privacidad les impiden si quiera identificarlos más allá de un número de
código. En conclusión, son una valiosa joya perfecta e inaccesible.
Artículo
Eric E. Schadt, Stephen H, Friend et al. “Analysis of
589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood
diseases”. Nature Biotechnology. DOI:10.1038/NBT.3514
la Genética nunca nos deja indiferente y nunca deja de sorprendernos ;)
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