Variantes del gen SETD1A asociadas con la
esquizofrenia y los desórdenes del desarrollo
Un grupo de investigadores ha descubierto que
mutaciones en el gen SETD1A pueden dar lugar a una mayor probabilidad de
padecer Esquizofrenia o desórdenes del desarrollo.
Para ello, el estudio dirigido por el Wellcome
Trust Sanger Institute analizó el exoma completo, y encontraron una fuerte
relación entre variantes de pérdida de función del gen SETD1A y el riesgo a
desarrollar la enfermedad.
Dicho gen codifica para una enzima
metiltransferasa encargada de añadir un grupo metilo en la histona H3,
componente de la cromatina, lo que hace pensar que las modificaciones en la
cromatina tienen un importante papel en el desarrollo de la Esquizofrenia.
Las mutaciones de otros genes de la misma
familia que SETD1A ocasionan desórdenes mendelianos como la discapacidad
intelectual.
El director del estudio destaca la importancia
de este descubrimiento, pues este tipo de enfermedades suelen implicar a muchos
genes y es bastante difícil encontrar pruebas concluyentes de la importancia de
un único gen.
Artículo
By Sara Lara
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