Trastornos del Espectro Autista: diferente activación de algunos programas genéticos durante el desarrollo neuronal
El término “espectro” hace referencia a la amplia gama de síntomas, fortalezas y grados de deterioro que pueden tener las personas con estos trastornos. Aun no se conocen las causas concretas de estos trastornos pero diferentes estudios apuntan a que el origen de los trastornos del autismo se puede encontrar en el desarrollo embrionario en aquellas etapas donde se está formando el cerebro, se conocen algunos de los genes de la ruta pero tampoco se conocen los momentos críticos en los que algunos cambios pueden suponer consecuencias importantes para este trastorno.
En un estudio reciente publicado en Nature Neuroscience por investigadores del Instituto Salk han dado a conocer algunas de las rutas que participan en el inicio del trastorno del espectro autista.
El experimento consistió en tomar células de personas con y sin trastorno del espectro del autista y las reprogramaron para hacerlas células madre pluripotentes y posteriormente indujeron la diferenciación de las células madre pluripotentes en células nerviosas de la corteza cerebral y durante esta fase se analizaron los genes que estaban activados.
Los resultados indican cambios en la actividad de las redes génicas que van participando a lo largo del desarrollo nervioso temprano de las personas con trastornos del espectro autista, concretamente cambios en la dinámica temporal que producen su activación en las células derivadas de pacientes se produce de forma adelantada. Además los investigadores han podido detectar cambios epigenéticos en la conformación de la cromatina en las células de los pacientes previos a lo que parece ser el inicio de la enfermedad. Se necesitan estudios para evaluar la contribución de los mecanismos epigenéticos.
El siguiente paso de los investigadores para continuar con el estudio es la creación de organoides tridimensionales en los que estudiar los mecanismos de inicio y avance de los trastornos del espectro autista. Esta investigación puede proporcionar una base para descubrir los rasgos patológicos comunes que emergen durante el desarrollo del trastorno del espectro autista.
Link
https://revistageneticamedica.com/2019/01/28/trastornos-del-espectro-autista-diferente-activacion-programas-geneticos-desarrollo-neuronal/
Referencia
Schafer ST, et al. Pathological priming causes developmental gene network heterochronicity in autistic subject-derived neurons. Nat Neurosc. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41593-018-0295-x
By Juan Miguel Godoy Corchuelo (Gen Med)
El término “espectro” hace referencia a la amplia gama de síntomas, fortalezas y grados de deterioro que pueden tener las personas con estos trastornos. Aun no se conocen las causas concretas de estos trastornos pero diferentes estudios apuntan a que el origen de los trastornos del autismo se puede encontrar en el desarrollo embrionario en aquellas etapas donde se está formando el cerebro, se conocen algunos de los genes de la ruta pero tampoco se conocen los momentos críticos en los que algunos cambios pueden suponer consecuencias importantes para este trastorno.
En un estudio reciente publicado en Nature Neuroscience por investigadores del Instituto Salk han dado a conocer algunas de las rutas que participan en el inicio del trastorno del espectro autista.
El experimento consistió en tomar células de personas con y sin trastorno del espectro del autista y las reprogramaron para hacerlas células madre pluripotentes y posteriormente indujeron la diferenciación de las células madre pluripotentes en células nerviosas de la corteza cerebral y durante esta fase se analizaron los genes que estaban activados.
Los resultados indican cambios en la actividad de las redes génicas que van participando a lo largo del desarrollo nervioso temprano de las personas con trastornos del espectro autista, concretamente cambios en la dinámica temporal que producen su activación en las células derivadas de pacientes se produce de forma adelantada. Además los investigadores han podido detectar cambios epigenéticos en la conformación de la cromatina en las células de los pacientes previos a lo que parece ser el inicio de la enfermedad. Se necesitan estudios para evaluar la contribución de los mecanismos epigenéticos.
El siguiente paso de los investigadores para continuar con el estudio es la creación de organoides tridimensionales en los que estudiar los mecanismos de inicio y avance de los trastornos del espectro autista. Esta investigación puede proporcionar una base para descubrir los rasgos patológicos comunes que emergen durante el desarrollo del trastorno del espectro autista.
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https://revistageneticamedica.com/2019/01/28/trastornos-del-espectro-autista-diferente-activacion-programas-geneticos-desarrollo-neuronal/
Referencia
Schafer ST, et al. Pathological priming causes developmental gene network heterochronicity in autistic subject-derived neurons. Nat Neurosc. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41593-018-0295-x
By Juan Miguel Godoy Corchuelo (Gen Med)
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