Descubren una nueva diana terapéutica para la ataxia telangiectasia
La Ataxia Telangiectasia es una enfermedad rara, un trastorno genético causado por una mutación en el gen ATM, que está localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano. Esta enfermedad se caracteriza por problemas en la coordinación de los movimientos o ataxia, que está provocada por una degeneración progresiva del cerebelo; problemas en el habla; aparición de pequeños derrames en los ojos; inmunodeficiencia; aumento de las infecciones y un mayor riesgo de cáncer. Ataxia Telangiectasia, afecta a 1 de cada 100.000 niños y normalmente se manifiesta antes de los dos años, aunque el diagnóstico es complejo.
En la actualidad no existe un tratamiento para la enfermedad, pero un grupo de investigadores liderado por el CSIC ha descubierto un pequeño péptido (GSE4, ya aprobado como medicamento para otra enfermedad rara) que actúa atenuando los principales efectos patológicos de los pacientes con ataxia telangiectasia.
Los problemas de movimiento en estos pacientes son consecuencia de la muerte de células en el cerebelo, que está causada por el aumento de radicales libres. En una persona sana esto se controla a través de la proteína ATM pero en los personas con ataxia telangiectasia el gen ATM se encuentra mutado y esa proteína muestra menor o incluso nula actividad.
A través de estudios in vitro, los investigadores han comprobado que el péptido GSE4 aumenta la capacidad de división de las células de ataxia telangiectasia, disminuye el nivel de radicales libres, aumenta la actividad telomerasa y la capacidad de las células de sobrevivir ante un aumento de los radicales libres y la radiación ionizante. Como consecuencia de la disminución del daño oxidativo en el ADN podríamos esperar una disminución de la patología tumoral presente en estos pacientes con un tratamiento basado en este péptido.
Link
http://www.dicyt.com/noticias/descubren-una-nueva-diana-terapeutica-para-la-ataxia-telangiectasia
Referencia
L. Pintado-Berninches, B. Fernandez-Varas, C. Benitez-Buelga, C. Manguan-Garcia, A. Serrano-Benitez, L. Iarriccio, Jaime Carrillo, G. Guenechea, S. P. Egusquiaguirre, J. L. Pedraz, R. M. Hernández, M. Igartua, E. G. Arias-Salgado, F. Cortés-Ledesma, L. Sastre, R. Perona. GSE4 peptide suppresses oxidative and telomere deficiencies in ataxia telangiectasia patient cells. Cell Death & Differentiation. DOI: 0.1038/s41418-018-0272-7
By Juana María Lavado Núñez (DGMol)
La Ataxia Telangiectasia es una enfermedad rara, un trastorno genético causado por una mutación en el gen ATM, que está localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano. Esta enfermedad se caracteriza por problemas en la coordinación de los movimientos o ataxia, que está provocada por una degeneración progresiva del cerebelo; problemas en el habla; aparición de pequeños derrames en los ojos; inmunodeficiencia; aumento de las infecciones y un mayor riesgo de cáncer. Ataxia Telangiectasia, afecta a 1 de cada 100.000 niños y normalmente se manifiesta antes de los dos años, aunque el diagnóstico es complejo.
En la actualidad no existe un tratamiento para la enfermedad, pero un grupo de investigadores liderado por el CSIC ha descubierto un pequeño péptido (GSE4, ya aprobado como medicamento para otra enfermedad rara) que actúa atenuando los principales efectos patológicos de los pacientes con ataxia telangiectasia.
Los problemas de movimiento en estos pacientes son consecuencia de la muerte de células en el cerebelo, que está causada por el aumento de radicales libres. En una persona sana esto se controla a través de la proteína ATM pero en los personas con ataxia telangiectasia el gen ATM se encuentra mutado y esa proteína muestra menor o incluso nula actividad.
A través de estudios in vitro, los investigadores han comprobado que el péptido GSE4 aumenta la capacidad de división de las células de ataxia telangiectasia, disminuye el nivel de radicales libres, aumenta la actividad telomerasa y la capacidad de las células de sobrevivir ante un aumento de los radicales libres y la radiación ionizante. Como consecuencia de la disminución del daño oxidativo en el ADN podríamos esperar una disminución de la patología tumoral presente en estos pacientes con un tratamiento basado en este péptido.
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http://www.dicyt.com/noticias/descubren-una-nueva-diana-terapeutica-para-la-ataxia-telangiectasia
Referencia
L. Pintado-Berninches, B. Fernandez-Varas, C. Benitez-Buelga, C. Manguan-Garcia, A. Serrano-Benitez, L. Iarriccio, Jaime Carrillo, G. Guenechea, S. P. Egusquiaguirre, J. L. Pedraz, R. M. Hernández, M. Igartua, E. G. Arias-Salgado, F. Cortés-Ledesma, L. Sastre, R. Perona. GSE4 peptide suppresses oxidative and telomere deficiencies in ataxia telangiectasia patient cells. Cell Death & Differentiation. DOI: 0.1038/s41418-018-0272-7
By Juana María Lavado Núñez (DGMol)
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