Hallazgo del gen de la muerte súbita en el sur de gran canaria, clave para localizar a 219 portadores de esta mutación genética evitando que haya más muertes en los últimos años
Una investigación médica sobre una mutación genética ha salvado de la muerte súbita a 200 personas con vínculos familiares.
El estudio comenzó a raíz de una serie de fallecimientos de jóvenes en el Sur de Gran Canaria, esto hizo pensar que podría haber algún nexo entre ellos aunque no se conocieran. Y así fue, se descubrió al paciente cero: un hombre nacido en 1804. Esta investigación genealógica comenzó en 2004, realizada por Carmelo Pérez, en la que se descubre que estos jóvenes tenían un antepasado común. Tras varios años de investigación, en 2007, los Doctores Brugada encuentran en las muestras de algunos fallecidos una alteración genética que producía que una proteína esencial en la regulación del calcio intracelular cardiaco funcionara de forma defectuosa.
Gracias al análisis genético de las muestras de más de 1000 familiares se descubrió que existían 219 portadores vivos de esta mutación genética. La mutación en concreto afecta al gen que codifica el receptor cardíaco de la rianodina (RyR2), el canal que regula el tráfico de calcio al corazón.Tras este conocimiento se puso en marcha una comisión para la elaboración de un protocolo que permitiera tratar y seguir a estos portadores evitando nuevos casos de muerte súbita entre los jóvenes de estas familias. Se han cumplido 10 años sin nuevas muertes gracias a la aplicación de este protocolo, de los análisis genéticos de los nuevos casos que iban surgiendo y de la continuación de los estudios genealógicos, los cuales han sido de gran transcendencia en estas investigaciones.
link
https://www.noticanarias.com/hallazgo-del-gen-de-la-muerte-subita-en-el-sur-de-gran-canaria-clave-para-localizar-a-219-portadores-de-esta-mutacion-genetica-evitando-que-haya-mas-muertes-en-los-ultimos-anos/
Referencia
Clinical and molecular characterization of a cardiac ryanodine receptor founder mutation causing catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. FernandoWangüemertPhD, MD*CristinaBosch CaleroMSc†CarmeloPérezBD*OscarCampuzanoPhD†‡PedroBeltran-AlvarezPhD, FabianaS.ScornikPhD, AnnaIglesiasMSc PaolaBerneMD CatarinaAlleguePhD Pablo M.Ruiz HernandezPhD, MD*JosepBrugadaPhD, MD§Guillermo J.PérezPhD RamonBrugada PhD, MD
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S154752711500332X
By Marta Lumera (GMed)
Una investigación médica sobre una mutación genética ha salvado de la muerte súbita a 200 personas con vínculos familiares.
El estudio comenzó a raíz de una serie de fallecimientos de jóvenes en el Sur de Gran Canaria, esto hizo pensar que podría haber algún nexo entre ellos aunque no se conocieran. Y así fue, se descubrió al paciente cero: un hombre nacido en 1804. Esta investigación genealógica comenzó en 2004, realizada por Carmelo Pérez, en la que se descubre que estos jóvenes tenían un antepasado común. Tras varios años de investigación, en 2007, los Doctores Brugada encuentran en las muestras de algunos fallecidos una alteración genética que producía que una proteína esencial en la regulación del calcio intracelular cardiaco funcionara de forma defectuosa.
Gracias al análisis genético de las muestras de más de 1000 familiares se descubrió que existían 219 portadores vivos de esta mutación genética. La mutación en concreto afecta al gen que codifica el receptor cardíaco de la rianodina (RyR2), el canal que regula el tráfico de calcio al corazón.Tras este conocimiento se puso en marcha una comisión para la elaboración de un protocolo que permitiera tratar y seguir a estos portadores evitando nuevos casos de muerte súbita entre los jóvenes de estas familias. Se han cumplido 10 años sin nuevas muertes gracias a la aplicación de este protocolo, de los análisis genéticos de los nuevos casos que iban surgiendo y de la continuación de los estudios genealógicos, los cuales han sido de gran transcendencia en estas investigaciones.
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Referencia
Clinical and molecular characterization of a cardiac ryanodine receptor founder mutation causing catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. FernandoWangüemertPhD, MD*CristinaBosch CaleroMSc†CarmeloPérezBD*OscarCampuzanoPhD†‡PedroBeltran-AlvarezPhD, FabianaS.ScornikPhD, AnnaIglesiasMSc PaolaBerneMD CatarinaAlleguePhD Pablo M.Ruiz HernandezPhD, MD*JosepBrugadaPhD, MD§Guillermo J.PérezPhD RamonBrugada PhD, MD
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S154752711500332X
By Marta Lumera (GMed)
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