Identifican alteraciones cromosómicas asociadas a la disforia de género
La disforia de género o también conocido como trastorno de identidad de género, es un diagnóstico psiquiátrico designado a las personas que sienten una disforia o distrés significativos debido a la discordancia entre su identidad de género y su sexo físico o asignado al nacer, con el que no se identifican ni sienten como propio.
Para llevar a cabo esta investigación, los investigadores de la Universidad Internacional de La Rioja has estudiado los cariotipos de 444 mujeres transexuales y 273 hombres transexuales entre los años 2000-2016. Ha obtenido unos resultados que muestran una alta incidencia de alteraciones cromosómicas en el grupo transexual (2,65%) frente a la población general (0,53%).
El síndrome de Klinefelter también conocido como SK o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica y estaba presente en el 1,13% de la población masculina transexual, siendo un dato significativamente alto. Este síndrome constituye la causa más frecuente de hipogonadismo masculino. Este síndrome se debe a la presencia de 2 cromosomas X y 1 cromosoma Y. Este síndrome puede sufrir mosaicos cromosómicos y como resultado obtener 48 cromosomas (48,XXXY) o 49 cromosomas (49,XXXXY). En la figura podemos apreciar la presencia del síndrome de Klinefelter con un cariotipo 47,XXY, que es el que presenta el 75% de estos individuos.
En el análisis a nivel molecular del cariotipo de 23 individuos transexuales se pudo comprobar una microduplicación (17q21.31) del gen KANSL1 (MIM612452) en 7 de estos individuos. Anteriormente en otros estudios se había descrito esta zona como una región polimórfica inestable no patogénica en la población general.
Link
https://www.agenciasinc.es/Noticias/Identifican-alteraciones-cromosomicas-asociadas-a-la-disforia-de-genero
Referencia
Fernández R, Guillamón A, Gómez-Gil E, Esteva I, Almaraz MC, Cortés-Cortés J, Lamas B, Lema E, Pásaro E. (2018) Analyses of karyotype by G-banding and high-resolution microarrays in a gender dysphoria population. Genes Genomics. 40(5):465-473.
https://link.springer.com/article/10.1007/s13258-017-0646-0
By Juan Miguel Godoy Corchuelo (GM)
La disforia de género o también conocido como trastorno de identidad de género, es un diagnóstico psiquiátrico designado a las personas que sienten una disforia o distrés significativos debido a la discordancia entre su identidad de género y su sexo físico o asignado al nacer, con el que no se identifican ni sienten como propio.
Para llevar a cabo esta investigación, los investigadores de la Universidad Internacional de La Rioja has estudiado los cariotipos de 444 mujeres transexuales y 273 hombres transexuales entre los años 2000-2016. Ha obtenido unos resultados que muestran una alta incidencia de alteraciones cromosómicas en el grupo transexual (2,65%) frente a la población general (0,53%).El síndrome de Klinefelter también conocido como SK o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica y estaba presente en el 1,13% de la población masculina transexual, siendo un dato significativamente alto. Este síndrome constituye la causa más frecuente de hipogonadismo masculino. Este síndrome se debe a la presencia de 2 cromosomas X y 1 cromosoma Y. Este síndrome puede sufrir mosaicos cromosómicos y como resultado obtener 48 cromosomas (48,XXXY) o 49 cromosomas (49,XXXXY). En la figura podemos apreciar la presencia del síndrome de Klinefelter con un cariotipo 47,XXY, que es el que presenta el 75% de estos individuos.
En el análisis a nivel molecular del cariotipo de 23 individuos transexuales se pudo comprobar una microduplicación (17q21.31) del gen KANSL1 (MIM612452) en 7 de estos individuos. Anteriormente en otros estudios se había descrito esta zona como una región polimórfica inestable no patogénica en la población general.
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https://www.agenciasinc.es/Noticias/Identifican-alteraciones-cromosomicas-asociadas-a-la-disforia-de-genero
Referencia
Fernández R, Guillamón A, Gómez-Gil E, Esteva I, Almaraz MC, Cortés-Cortés J, Lamas B, Lema E, Pásaro E. (2018) Analyses of karyotype by G-banding and high-resolution microarrays in a gender dysphoria population. Genes Genomics. 40(5):465-473.
https://link.springer.com/article/10.1007/s13258-017-0646-0
By Juan Miguel Godoy Corchuelo (GM)
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