Un mapa de cómo se genera diversidad genética en la especie humana
Con excepción de los gemelos idénticos, cada persona tiene un genoma único y diferente del de las demás. La recombinación genética es esencial en esta variabilidad dentro de nuestra especie. Durante la formación de las células reproductivas, los cromosomas parentales se alinean por pares, se entrecruzan y su material genético recombina para generar nuevos cromosomas, haciendo que la genética inicial ya no se corresponda exactamente a los heredados de la madre o del padre.
El primero paso de la recombinación genética es la creación de puntos de rotura en el ADN. La mayor parte de ellos son soldados de nuevo, pero unos pocos llevan a la formación de entrecruzamientos entre cromosomas paternos y maternos. La localización de los puntos de rotura no es aleatoria, diferentes estudios indican que algunos factores, como modificaciones epigenéticas, pueden crear puntos calientes en el genoma donde es más fácil que ocurran.
Un nuevo estudio genómico, dirigido por la empresa deCode Genetics, ha llevado a elaborar el mapa más preciso hasta el momento de recombinaciones en el genoma humano. El trabajo también analiza la relación entre la recombinación genética y las mutaciones de novo, la otra fuerza principal que contribuye a la diversidad genética de nuestra especie. La recombinación genética crea variación a través de la combinación del material hereditario existente, las mutaciones lo hacen a través de la introducción de cambios en el ADN.
Además, el equipo de deCODE Genetics ha evaluado que factores pueden influir en la localización de los entrecruzamientos. Los resultados muestran que diversos factores epigenéticos, como la modificación de las proteínas histonas influyen en la localización de los entrecruzamientos. Además, al evaluar el efecto de la edad en la tasa de recombinación, el equipo demostró que con la edad materna aumenta la tasa de recombinación. Este efecto no fue observado en el caso de los padres. El equipo confirmó estudios que indicaban que la edad de los progenitores influye notablemente en la ocurrencia de mutaciones de novo.
Los resultados no sólo proporcionan un mapa genómica de entrecruzamientos de ADN sino que proporcionan algunas de las claves de cómo se genera la diversidad genética en nuestra especie y como hombres y mujeres pueden contribuir de forma diferente. “Las mujeres contribuyen más a la recombinación y los hombres a la tasa de mutación de novo, y es esta ultima la que supone una mayor fuente para las enfermedades raras de la infancia”.
Los autores indican que la acumulación de entrecruzamientos con la edad en los óvulos maternos podría producirse debido a cambios epigenómicos o a una menor eficacia en la reparación del ADN.
Por último, los investigadores han detectado que cambios en la región codificante de genes relacionados con las estructuras proteicas que regulan el alineamiento y unión de los cromosomas durante la meiosis influyen en la tasa de recombinación y localización de los entrecruzamientos en el genoma. La identificación de variantes genéticas relacionadas con recombinación y entrecruzamientos indica que son procesos altamente regulados, lo que es coherente con su relevancia para garantizar la segregación de cromosomas durante la meiosis.
Link
https://revistageneticamedica.com/2019/01/29/diversidad-genetica/
Referencia
Halldorsson BV, et al. Characterizing mutagenic effects of recombination through a sequence-level genetic map. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aau1043
By Daniel Gamero Gallego (DGMol)
Con excepción de los gemelos idénticos, cada persona tiene un genoma único y diferente del de las demás. La recombinación genética es esencial en esta variabilidad dentro de nuestra especie. Durante la formación de las células reproductivas, los cromosomas parentales se alinean por pares, se entrecruzan y su material genético recombina para generar nuevos cromosomas, haciendo que la genética inicial ya no se corresponda exactamente a los heredados de la madre o del padre.
El primero paso de la recombinación genética es la creación de puntos de rotura en el ADN. La mayor parte de ellos son soldados de nuevo, pero unos pocos llevan a la formación de entrecruzamientos entre cromosomas paternos y maternos. La localización de los puntos de rotura no es aleatoria, diferentes estudios indican que algunos factores, como modificaciones epigenéticas, pueden crear puntos calientes en el genoma donde es más fácil que ocurran. Un nuevo estudio genómico, dirigido por la empresa deCode Genetics, ha llevado a elaborar el mapa más preciso hasta el momento de recombinaciones en el genoma humano. El trabajo también analiza la relación entre la recombinación genética y las mutaciones de novo, la otra fuerza principal que contribuye a la diversidad genética de nuestra especie. La recombinación genética crea variación a través de la combinación del material hereditario existente, las mutaciones lo hacen a través de la introducción de cambios en el ADN.
Además, el equipo de deCODE Genetics ha evaluado que factores pueden influir en la localización de los entrecruzamientos. Los resultados muestran que diversos factores epigenéticos, como la modificación de las proteínas histonas influyen en la localización de los entrecruzamientos. Además, al evaluar el efecto de la edad en la tasa de recombinación, el equipo demostró que con la edad materna aumenta la tasa de recombinación. Este efecto no fue observado en el caso de los padres. El equipo confirmó estudios que indicaban que la edad de los progenitores influye notablemente en la ocurrencia de mutaciones de novo.
Los resultados no sólo proporcionan un mapa genómica de entrecruzamientos de ADN sino que proporcionan algunas de las claves de cómo se genera la diversidad genética en nuestra especie y como hombres y mujeres pueden contribuir de forma diferente. “Las mujeres contribuyen más a la recombinación y los hombres a la tasa de mutación de novo, y es esta ultima la que supone una mayor fuente para las enfermedades raras de la infancia”.
Los autores indican que la acumulación de entrecruzamientos con la edad en los óvulos maternos podría producirse debido a cambios epigenómicos o a una menor eficacia en la reparación del ADN.
Por último, los investigadores han detectado que cambios en la región codificante de genes relacionados con las estructuras proteicas que regulan el alineamiento y unión de los cromosomas durante la meiosis influyen en la tasa de recombinación y localización de los entrecruzamientos en el genoma. La identificación de variantes genéticas relacionadas con recombinación y entrecruzamientos indica que son procesos altamente regulados, lo que es coherente con su relevancia para garantizar la segregación de cromosomas durante la meiosis.
Link
https://revistageneticamedica.com/2019/01/29/diversidad-genetica/
Referencia
Halldorsson BV, et al. Characterizing mutagenic effects of recombination through a sequence-level genetic map. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aau1043
By Daniel Gamero Gallego (DGMol)
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