martes, 28 de marzo de 2017

Terapia génica para Anemia falciforme

La terapia génica cura la anemia falciforme en un paciente
Un equipo de investigadores del Necker Children’s Hospital, ha conseguido tratar con éxito la anemia falciforme mediante una terapia génica. El tratamiento ha detenido los síntomas de la enfermedad y recuperado la producción de la proteína defectuosa responsable.

La anemia falciforme comprende un conjunto de trastornos hereditarios que afectan a la hemoglogina, proteína de los eritrocitos responsable de transportar y repartir el oxígeno a las células del organismo. Está causada por ciertas mutaciones patogénicas en el gen HBB, que codifica para una de las subunidades de la hemoglobina, la beta-globina. Algunas mutaciones en la beta-globina llevan a una alteración en la forma de los eritrocitos, que se vuelven alargados y con forma de huso. Estos eritrocitos pueden quedarse retenidos en los vasos sanguíneos y obstaculizar el flujo sanguíneo. Además, los eritrocitos falciformes pueden tienen una vida media mucho más corta que los normales, por lo que su presencia puede llevar a anemia.
En el trabajo, los investigadores utilizan terapia génica ex vivo para proporcionar un tratamiento a largo plazo frente a la anemia falciforme. El equipo extrajo células madre hematopoyéticas de la médula ósea del paciente portador de mutaciones en el gen HBB. A continuación, cultivaron las células en laboratorio y les introdujeron copias sanas del gen por medio de un vector lentiviral. Por último, reintrodujeron de nuevo las células en el paciente.
El número de células de la sangre portadoras del vector con el gen sano aumentaron durante los tres primeros meses. A los 15 meses del tratamiento las poblaciones de células con copias normales del gen HBB se mantenían en el paciente, lo que llevó a pensar al equipo que las células madre tratadas son capaces de mantener a largo plazo la producción de células que llevan copias intactas del gen HBB.
Las pruebas realizadas al paciente dos años después muestran que está curado, pero aún hay que esperar a los seguimientos a largo plazo.
En la actualidad el equipo está obteniendo más información sobre la viabilidad del método, y seguridad del vector viral utilizado.
La anemia falciforme es una de las enfermedades monogénicas más comunes, especialmente en población africana, mediterránea o del oriente medio. En África, por ejemplo, la anemia falciforme es responsable de al menos un 16% de las muertes de menores de cinco años. Identificar estrategias para luchar frente a ella constituye una prioridad. En este contexto, conviene recordar que si bien la terapia génica supone una nueva herramienta para tratar la enfermedad, en caso de confirmarse su efectividad, su elevado coste hará que no sea accesible a todos los pacientes.

Noticia
Referencia
Ribeil JA, et al. Gene Therapy in a Patient with Sickle Cell Disease. NEJM. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1609677

By Ana Orrego (DGMol)



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