Ruta genómica para la Esquizofrenia

Primera prueba de que la esquizofrenia puede desarrollarse en el útero

Una vía genómica común está en la raíz de esta enfermedad mental, revela un estudio con células de la piel de enfermos de esquizofrenia.

Científicos estadounidenses de la Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences de la Universidad de Buffalo y la Icahn School of Medicine at Mount Sinai de Nueva York han hallado la primera prueba de concepto de que la raíz de la esquizofrenia se debe a la desregulación de una vía genómica que impide un desarrollo normal del cerebro. 

Se han asociado diversas mutaciones al desarrollo de la enfermedad, pero los investigadores afirman haber demostrado por primera vez que existe una vía genética común que se desregula, causando la enfermedad.

El estudio se realizó tomando células epiteliales de cuatro adultos enfermos con sus correspondientes controles (células de otros cuatro adultos sanos), y se probó que la enfermedad se desarrolló en ellos antes de que naciesen.

Se reprogramaron las células para que fueran pluripotentes inducidas y formasen en última instancia células neuronales progenitoras. Estas células se estudiaron los procesos que ocurren en el desarrollo temprano del cerebro en el útero y de este modo se dispuso de información que no se había conocido antes sobre cómo se desarrolla esta patología cerebral en dichos estadios prenatales.

Esta investigación confirma una hipótesis propuesta en 2013 por el grupo de investigación de la Jacobs School. En el momento se propuso que una vía génica llamada Integrative FGFR 1 Signaling (INFS) constituye un nexo de intersección de varias vías que se han relacionado con la esquizofrenia.

La investigación ha probado que existe un programa genético desregulado común en enfermos con esquizofrenia y se cree que implica a más de 1000 genes, la mayoría afectados por la desregulación de la vía antes mencionada, INFS. Cuando un gen asociado a la esquizofrenia muta, afecta a su vez a la INFS. La INFS afectada hace que el cerebro se desarrolle de forma anormal, dando lugar a la enfermedad.

Los objetivos futuros del proyecto son investigar cómo se produce esta desregulación que produce el desarrollo de la enfermedad. Usando células madre pluripotentes se quieren hacer organoides cerebrales, que pueden entenderse como “minicerebros” que permitan dilucidar cómo afecta la desregulación genómica al desarrollo temprano del cerebro y así probar tratamientos preventivos o correctivos.

Noticia

http://www.tendencias21.net/Primera-prueba-de-que-la-esquizofrenia-puede-desarrollarse-en-el-utero_a43760.html

Referencia

S.T. Narla, Y-W. Lee, C.A. Benson, P. Sarder, K.J. Brennand, E.K. Stachowiak, M.K. Stachowiak. Common developmental genome deprogramming in schizophrenia — Role of Integrative Nuclear FGFR1 Signaling (INFS). Schizophrenia Research (2017)

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0920996416305680

By Jaime Llera (DGMol)