martes, 30 de abril de 2013

Cáncer de colon

Sanitas Hospitales crea un 'test' genético permite la detección precoz del cáncer de colon

Un paciente de este tipo de cáncer presenta alteraciones en sus células del colon.
Sanitas Hospitales y Nuevos Servicios ha creado un 'test' genético que permite la detección precoz de cáncer de colon. La prueba ha sido denominada 'Septina9' y detecta en sangre una de las anomalías que presentan las células del colon, la metilación en el ADN del gen 'Septina9', un marcador que se repite en el 90% de casos de pacientes con tumores colorrectales.
"Así, el ADN metilado pasa a la sangre y puede ser detectado a niveles muy bajos. Por este motivo, un resultado positivo del 'test' indica la posibilidad de que exista un cáncer de colon", ha comentado el doctor Izquierdo, jefe del servicio de Genética del Hospital Sanitas La Zarzuela.
En este sentido, ha informado de que si el 'test' es positivo, hay que acudir a un especialista digestivo para la realización de una colonoscopia, debido a que de cada dos pacientes con resultado positivo en la prueba, "uno presentará patología tumoral. "En caso de que la prueba sea negativa, la recomendación es repetir el 'test' cada uno o dos años".

by Alejandra González Cardoso

TDAH chip

Desarrollan un chip de ADN para diagnosticar el trastorno por déficit de atención con hiperactividad

El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es el más común en la infancia y puede tener consecuencias graves. Según las estadísticas de un estudio europeo de 2010, los niños que sufren TDAH presentan una serie de problemas en todos los aspectos de su vida frente a los niños sin TDAH. Sin embargo, y pese a los signos que podrían delatarlo, los padres tardan un promedio de 26,8 meses en conseguir un diagnóstico para su hijo. Un motivo es que actualmente no existe ninguna herramienta que asegure el diagnóstico del TDAH. La investigadora Alaitz Molano-Bilbao, investigadora española licenciada en bioquímica y doctora en farmacología, ha creado una herramienta que podría mejorar tanto el diagnóstico como la terapéutica de este trastorno.
La Dra. Molano estudió la asociación de polimorfismos genéticos (variaciones en la secuencia de ADN entre diferentes individuos) con el TDAH.
Partiendo de más de doscientos cincuenta polimorfismos, se encontraron treinta y dos polimorfismos asociados tanto al diagnóstico de TDAH como a la evolución del trastorno, al subtipo de TDAH, la severidad sintomatológica y la presencia de comorbilidades (la presencia de otros trastornos). 
En base a esos resultados, Molano propone un chip de ADN con esos treinta y dos polimorfismos, actualizable con otros nuevos, como herramienta tanto para el diagnóstico como para el cálculo de susceptibilidad genética a diferentes variables (presentar buena respuesta a fármacos, normalización de los síntomas, etc.). 

http://www.madrimasd.org/informacionidi/noticias/noticia.asp?id=55786

by Luz Mª González García