Un evento
genético raro predispone a una forma de leucemia
Investigadores han descubierto que las personas que nacen con una
anomalía cromosómica poco frecuente tienen 2.700 veces más posibilidades de desarrollar
una leucemia infantil poco común. Esta anomalía consiste en la fusión de los cromosomas 15 y 21 (también
llamada translocación Robertsoniana) en los que más tarde se produce una
rotura. Éste defecto genético parece estar asociado a un tipo poco frecuente de
leucemia linfoblástica aguda (LLA): iAMP21, la cual requiere un mayor
tratamiento que otros tipos de leucemia.
Los investigadores desarrollaron varios métodos para el análisis del
genoma que pueden revelar la secuencia de cambios genéticos que convierten una
célula sana en una cancerosa. De este modo pueden estudiar una célula de cáncer
en cualquier momento y deducir los parámetros mutacionales que se produjeron a
lo largo de la vida de ésta.
El equipo secuenció muestras de iAMP21 en 4 individuos que padecían
esta translocación cromosómica y en 5 casos que se dieron en la población
general. El estudio reveló que los pacientes con translocación Robertsoniana se
producía un fenómeno llamado cromotripsis que consiste en la ruptura de los
cromosomas unidos y su posterior reparación de forma inexacta y deficiente. En los pacientes restantes, la causa de iAMP21 se debía a una fusión
entre las dos copias del cromosoma 21 seguida de su cromotripsis. Tras finalizar el estudio, el equipo logró encontrar una secuencia
coherente en estos sucesos genéticos, el resultado fue un nuevo cromosoma 21
reorganizado en su número y disposición de genes que muestra propensión a la
leucemia. Ahora los investigadores se centran en el descubrimiento de los
eventos genéticos que conducen a distintos tipos de cáncer.
by José Antonio Medina Vaquero
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