Un evento
genético raro predispone a una forma de leucemia
El equipo secuenció muestras de iAMP21 en 4 individuos que padecían
esta translocación cromosómica y en 5 casos que se dieron en la población
general. El estudio reveló que los pacientes con translocación Robertsoniana se
producía un fenómeno llamado cromotripsis que consiste en la ruptura de los
cromosomas unidos y su posterior reparación de forma inexacta y deficiente. En los pacientes restantes, la causa de iAMP21 se debía a una fusión
entre las dos copias del cromosoma 21 seguida de su cromotripsis. Tras finalizar el estudio, el equipo logró encontrar una secuencia
coherente en estos sucesos genéticos, el resultado fue un nuevo cromosoma 21
reorganizado en su número y disposición de genes que muestra propensión a la
leucemia. Ahora los investigadores se centran en el descubrimiento de los
eventos genéticos que conducen a distintos tipos de cáncer.
by José Antonio Medina Vaquero
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