BMP1, OI

BMP1, UN NUEVO GEN DE LA HOSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

El Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (dependiente de la Universidad Autónoma de Madrid y el Centro Superior de Investigaciones Científicas) y en colaboración con investigadores suizos y egipcios, han descubierto un nuevo gen relacionado con la osteogénesis imperfecta, normalmente conocida como la enfermedad de los huesos de cristal.Esta enfermedad se caracteriza por fracturas y malformaciones en los huesos y suele tener una frecuencia de uno por cada diez mil nacidos.

Hasta ahora la enfermedad solía producirse por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, ambos relacionados con la producción de colágeno responsable de dar firmeza a los huesos. En estos casos la herencia es dominante.

No obstante existe un grupo de pacientes en los que la enfermedad se transmite de forma recesiva. Con el nuevo gen descubierto “BMP1” ya son siete las alteraciones genéticas que producen esta enfermedad de forma recesiva.

Por tanto habrá que tener en cuenta este nuevo gen para el diagnóstico genético de esta enfermedad.

http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/01/24/actualidad/1327409474_424999.html

 By Cristian Alcón Lobo