DNA no codificante & Cáncer

Hallan la mutación genética que hace que algunas personas nazcan sin páncreas

Una investigación del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona ha permitido descubrir la mutación genética que explica por qué algunas personas nacen sin páncreas.

La investigación ha puesto al descubierto las mutaciones causantes de la agenesia pancreática que se producen en una zona del genoma durante el desarrollo del embrión.

Según ha informado el IDIBAPS en un comunicado, a menudo los estudios genómicos no identifican las causas de una enfermedad o de una malformación hereditaria, incluso después de analizar la secuencia de todos los genes conocidos, hace falta ir más allá de la secuencia de los genes y entender los mecanismos reguladores de su expresión.Este trabajo ha combinado estudios de secuenciación del genoma entero y análisis de epigenómica para explicar por qué unas pocas personas nacen sin páncreas.

La agenesia pancreática es una enfermedad hereditaria grave pero muy poco frecuente, aunque los que la sufren suelen padecer otras afectaciones, como malformaciones cardíacas, neurológicas, en el intestino o en el sistema endocrino. Algunos, sin embargo, nacen sin páncreas y ninguna otra malformación, lo que se conoce como agenesia pancreática aislada.

La mayoría de estos casos hasta ahora no tenían explicación genética, a pesar de estudios muy exhaustivos.

El estudio ha hecho un análisis conjunto de los elementos reguladores del genoma que intervienen en el desarrollo del páncreas y de su secuencia en muestras de 12 familias y ha identificado que, en 10 de estas familias, la malformación es debida a mutaciones que destruyen la función de un elemento regulador del gen PTF1A (Pancreas Transcription Factor 1A).

Según los investigadores, la regulación de la expresión de estos genes "ha estado hasta ahora oculta en zonas no codificantes del genoma, en el amplio espacio del genoma que hasta hace poco se conocía como el DNA basura (o junk DNA)".

Las técnicas de secuenciación actuales han permitido a los científicos identificar todas las variaciones genéticas en las zonas no codificantes del genoma de cada persona, aunque aún quedan más de 3 millones de estas variantes no codificantes. Los científicos han definido las regiones del genoma humano que intervienen en la regulación de la expresión de genes durante la formación del páncreas en embriones.

Esto permitió demostrar que diversas mutaciones en una de estas regiones no codificantes del genoma, cercana al gen PTF1A, son las responsables que los pacientes nazcan sin páncreas.

El estudio, según sus autores, representa un paradigma "porque demuestra como la recogida sistemática de este tipo de elementos del genoma puede servir para identificar las causas de ciertas enfermedades" que hasta ahora no tenían explicación.

http://www.rtve.es/noticias/20131110/hallan-mutacion-genetica-hace-algunas-personas-nazcan-sin-pancreas/788640.shtm

by José Antonio Medina Vaquero