Vinculan mutaciones
en un gen presente en la leucemia a un nuevo desorden de crecimiento
Los autores identificaron mutaciones en el ADN del gen metiltransferasa,
DNMT3A, en 13 niños.
Todos los menores eran más altos de lo normal para su edad,
compartían rasgos faciales similares y sufrían una discapacidad intelectual,
pero las mutaciones no estaban presentes en sus padres, ni en 1.000 individuos
controles de la población de Reino Unido. La nueva condición se denomina
'síndrome de sobrecrecimiento DNMT3A'.
Curiosamente, se sabe que las mutaciones en DNMT3A ocurren
en ciertos tipos de leucemia, aunque son diferentes de las del síndrome de
sobrecrecimiento DNMT3A y no hay evidencia de que los niños con mutaciones
DNMT3A tengan mayor riesgo de cáncer.
La líder del
estudio, la profesor Nazneen Rahman explica: "Nuestros resultados
establecen mutaciones en DNMT3A como la causa de un nuevo trastorno del
desarrollo humano y se añaden a la creciente lista de genes que parecen tener
papeles dobles, pero distintos, en los trastornos de crecimiento humano y las
leucemias".
by Maria García Mateos
No hay comentarios:
Publicar un comentario