Nuevo tratamiento que reconoce y degrada repeticiones en ARN tóxico implicado en distrofia miotónica en ratones
La distrofia miotónica es una enfermedad rara producto de una excesiva repetición de una secuencia CTG del gen DMPK. Las personas sanas tienen entre 5 y 35 copias de dicha secuencia, mientras que los enfermos pueden tener desde 50 hasta 4000 repeticiones en los casos mas problemáticos. Entre otros síntomas destacan los problemas cardíacos y debilidad muscular fruto del acúmulo de proteínas incorrectamente plegadas.
Un grupo de investigadores en Florida han logrado sintetizar un fármaco, la Cugamicina, compuesta por una molécula de unión a la secuencia de RNA y bleomicina que se encarga de cortar la secuencia. De tal manera que elimina estas secuencias perniciosas pero mantiene intacta la parte sana del gen.
El fármaco fue probado en ratones con distrofia miotónica de tipo I con resultados significativos (casi un 50% de mejoría en la relajación muscular) sin causar efectos secundarios aparentes. También se demostró su eficacia en miotubos de tejido muscular humano, por lo que quizá en un par de años podremos paliar los síntomas de esta rara enfermedad hereditaria.
Link
https://www.scripps.edu/news-and-events/press-room/2019/20190401-disney-muscular-dystrophy.html
Referencia
Alicia J. Angelbello et al Precise small-molecule cleavage of an r(CUG) repeat expansion in a myotonic dystrophy mouse model.
Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1901484116
By Álvaro Rasero (GMed)
La distrofia miotónica es una enfermedad rara producto de una excesiva repetición de una secuencia CTG del gen DMPK. Las personas sanas tienen entre 5 y 35 copias de dicha secuencia, mientras que los enfermos pueden tener desde 50 hasta 4000 repeticiones en los casos mas problemáticos. Entre otros síntomas destacan los problemas cardíacos y debilidad muscular fruto del acúmulo de proteínas incorrectamente plegadas.
Un grupo de investigadores en Florida han logrado sintetizar un fármaco, la Cugamicina, compuesta por una molécula de unión a la secuencia de RNA y bleomicina que se encarga de cortar la secuencia. De tal manera que elimina estas secuencias perniciosas pero mantiene intacta la parte sana del gen.El fármaco fue probado en ratones con distrofia miotónica de tipo I con resultados significativos (casi un 50% de mejoría en la relajación muscular) sin causar efectos secundarios aparentes. También se demostró su eficacia en miotubos de tejido muscular humano, por lo que quizá en un par de años podremos paliar los síntomas de esta rara enfermedad hereditaria.
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https://www.scripps.edu/news-and-events/press-room/2019/20190401-disney-muscular-dystrophy.html
Referencia
Alicia J. Angelbello et al Precise small-molecule cleavage of an r(CUG) repeat expansion in a myotonic dystrophy mouse model.
Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1901484116
By Álvaro Rasero (GMed)
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