Medicina personalizada para las GRINpatías, una enfermedad neuropediátrica rara (PROYECTO PRECIPITA)
Las GRINpatías son un conjunto de condiciones neurológicas que alteran el desarrollo, formación y función del cerebro. Mutaciones en los genes GRIN provocan una alteración de la transmisión excitatoria (en la cual está implicado el aa glutamato, mediándola) y de sus funciones pertinentes. Este grupo de investigadores han conseguido determinar que estas mutaciones provocan un cambio en la función de los receptores NMDA, puede ser que disminuya su función o que la aumente considerablemente. En cualquier caso, esto da lugar a un desequilibrio en la transmisión sináptica afectando a la fisiología neuronal. Esta pequeña variación tiene sin embargo unas consecuencias muy graves, tales como: discapacidad intelectual severa, encefalopatías pediátricas severas, profunda hipotonía, crisis epilépticas, etc.
Los investigadores se centraron en esta línea de estudio, ya que les pareció tremendamente importante como de afectadas se encuentran la función neuronal, los canales iónicos y los receptores para neurotransmisores. Pero, al ser una enfermedad rara (con un bajo número de pacientes) y con alta tasa de pacientes pediátricos, creyeron importante desarrollar un proyecto para poder aumentar la posibilidad de diagnóstico y creación de terapias realmente eficaces y, por tanto, mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares. El proyecto de los investigadores (“Barcelona GRIN network”) se basaba en la creación de un algoritmo predictivo que permita anticipar las consecuencias funcionales de estas mutaciones de los receptores NMDA que vayan siendo identificadas por los futuros investigadores. Por lo tanto, es un proyecto bastante generoso y enfocado también a largo plazo, que no sólo va dirigido a enfermos con mutaciones de GRIN sino también a pacientes que carecen de diagnóstico, ya que se investigaría el origen genético de su enfermedad.
El problema es que, a pesar de poseer el conocimiento y equipamiento necesarios para llevar las investigaciones a cabo, se necesita contratar a personal capacitado. Por lo tanto, se requieren donaciones para poder contratar a personal capacitado para realizar las investigaciones pertinentes.
La investigación que se podría en marcha en ese mismo momento sería para estudiar la incidencia de las mutaciones de los genes GRIN de pacientes pediátricos. Mediante complejas técnicas basadas en experimentos de electrofisiología (patch-clamp).
link
https://revistageneticamedica.com/2019/04/03/grinpatias/
Referencia
https://www.precipita.es/proyecto/medicina-personalizada-para-las-grinpatias-una-enfermedad-neuropediatrica-rara.html
By Andrea Paola Nuez (GMed)
Las GRINpatías son un conjunto de condiciones neurológicas que alteran el desarrollo, formación y función del cerebro. Mutaciones en los genes GRIN provocan una alteración de la transmisión excitatoria (en la cual está implicado el aa glutamato, mediándola) y de sus funciones pertinentes. Este grupo de investigadores han conseguido determinar que estas mutaciones provocan un cambio en la función de los receptores NMDA, puede ser que disminuya su función o que la aumente considerablemente. En cualquier caso, esto da lugar a un desequilibrio en la transmisión sináptica afectando a la fisiología neuronal. Esta pequeña variación tiene sin embargo unas consecuencias muy graves, tales como: discapacidad intelectual severa, encefalopatías pediátricas severas, profunda hipotonía, crisis epilépticas, etc.
Los investigadores se centraron en esta línea de estudio, ya que les pareció tremendamente importante como de afectadas se encuentran la función neuronal, los canales iónicos y los receptores para neurotransmisores. Pero, al ser una enfermedad rara (con un bajo número de pacientes) y con alta tasa de pacientes pediátricos, creyeron importante desarrollar un proyecto para poder aumentar la posibilidad de diagnóstico y creación de terapias realmente eficaces y, por tanto, mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares. El proyecto de los investigadores (“Barcelona GRIN network”) se basaba en la creación de un algoritmo predictivo que permita anticipar las consecuencias funcionales de estas mutaciones de los receptores NMDA que vayan siendo identificadas por los futuros investigadores. Por lo tanto, es un proyecto bastante generoso y enfocado también a largo plazo, que no sólo va dirigido a enfermos con mutaciones de GRIN sino también a pacientes que carecen de diagnóstico, ya que se investigaría el origen genético de su enfermedad. El problema es que, a pesar de poseer el conocimiento y equipamiento necesarios para llevar las investigaciones a cabo, se necesita contratar a personal capacitado. Por lo tanto, se requieren donaciones para poder contratar a personal capacitado para realizar las investigaciones pertinentes.
La investigación que se podría en marcha en ese mismo momento sería para estudiar la incidencia de las mutaciones de los genes GRIN de pacientes pediátricos. Mediante complejas técnicas basadas en experimentos de electrofisiología (patch-clamp).
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https://revistageneticamedica.com/2019/04/03/grinpatias/
Referencia
https://www.precipita.es/proyecto/medicina-personalizada-para-las-grinpatias-una-enfermedad-neuropediatrica-rara.html
By Andrea Paola Nuez (GMed)
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