Descrito un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raro
Investigadores del CNIO han relacionado las mutaciones del gen DLST, involucrado en la respiración celular, con el desarrollo de paragangliomas y feocromocitomas. Este gen se ha incluido ya en el panel de diagnóstico genético para la detección temprana de la enfermedad.
Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores neuroendocrinos muy raros: se dan tan solo 3-8 casos por cada millón de habitantes. También son los tumores más heredables: si de forma general se dice que el cáncer es hereditario en un 5-10%, los paragangliomas son heredables en un 35-40%.
Se sabe que buena parte de estos tumores se originan a partir de mutaciones en algunos de los genes implicados en el ciclo de Krebs, proceso por el cual las células respiran y obtienen energía. Ahora, se ha descubierto un nuevo gen implicado en este ciclo, DLST, que da lugar a la enfermedad cuando está mutado.
El hallazgo permitirá ampliar el número de familias susceptibles de desarrollar estos tumores que se podrán beneficiar de programas de prevención, detección temprana y seguimiento.
Mercedes Robledo, jefa del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO y del Grupo U706 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), explica que aparte de la cirugía, no hay ningún tratamiento aprobado por las agencias europeas ni americanas.
Por ello, de cara a poder buscar terapias, es muy importante ir descubriendo todos los genes y las rutas moleculares implicadas en la enfermedad. Una vez realizado el hallazgo, el papel es conocer qué porcentaje de pacientes se explican por este gen y se podrían ver beneficiados de tratamientos que se desarrollen en el futuro.
Link
https://www.agenciasinc.es/Noticias/Descrito-un-nuevo-gen-implicado-en-el-desarrollo-de-un-tumor-endocrino-raro
Referencia
Laura Remacha et al.: Recurrent germline DLST mutations in individuals with multiple pheochromocytomas and paragangliomas. The American Journal of Human Genetics, 2019. DOI: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30062-X
By Fabiola Villa (GMed)
Investigadores del CNIO han relacionado las mutaciones del gen DLST, involucrado en la respiración celular, con el desarrollo de paragangliomas y feocromocitomas. Este gen se ha incluido ya en el panel de diagnóstico genético para la detección temprana de la enfermedad.
Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores neuroendocrinos muy raros: se dan tan solo 3-8 casos por cada millón de habitantes. También son los tumores más heredables: si de forma general se dice que el cáncer es hereditario en un 5-10%, los paragangliomas son heredables en un 35-40%.
Se sabe que buena parte de estos tumores se originan a partir de mutaciones en algunos de los genes implicados en el ciclo de Krebs, proceso por el cual las células respiran y obtienen energía. Ahora, se ha descubierto un nuevo gen implicado en este ciclo, DLST, que da lugar a la enfermedad cuando está mutado.El hallazgo permitirá ampliar el número de familias susceptibles de desarrollar estos tumores que se podrán beneficiar de programas de prevención, detección temprana y seguimiento.
Mercedes Robledo, jefa del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO y del Grupo U706 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), explica que aparte de la cirugía, no hay ningún tratamiento aprobado por las agencias europeas ni americanas.
Por ello, de cara a poder buscar terapias, es muy importante ir descubriendo todos los genes y las rutas moleculares implicadas en la enfermedad. Una vez realizado el hallazgo, el papel es conocer qué porcentaje de pacientes se explican por este gen y se podrían ver beneficiados de tratamientos que se desarrollen en el futuro.
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https://www.agenciasinc.es/Noticias/Descrito-un-nuevo-gen-implicado-en-el-desarrollo-de-un-tumor-endocrino-raro
Referencia
Laura Remacha et al.: Recurrent germline DLST mutations in individuals with multiple pheochromocytomas and paragangliomas. The American Journal of Human Genetics, 2019. DOI: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30062-X
By Fabiola Villa (GMed)
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