Síndrome de Opitz: nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético de una enfermedad ultrarrara
Según afirman los expertos, en las enfermedades de éste calibre, la secuenciación juega un papel decisivo para el diagnóstico molecular y la exploración en aplicaciones terapéuticas.
En concreto las consecuencias de la enfermedad son tales como discapacidades físicas e intelectuales, siendo su base genética la dificultad del diagnóstico médico y la intervención terapéutica. En la revista Expert Opinion on Orphan Drugs, queda plasmado que esta enfermedad rara del neurodesarrollo puede considerarse un ‘síndrome privado’ de cada paciente.
La base genética no es igual en todas las personas que la manifiestan y además no se conoce el patrón de herencia de la misma. El uso de tecnologías de secuenciación masiva para alcanzar un diagnóstico genético preciso ha permitido conocer algunos de los genes implicados en la causa de la enfermedad, por ejemplo: ASXL1 y CD96.
Un estudio actual realizado por el Grupo de Genética Molecular Humana ha identificado dos mutaciones del gen PIGT en un paciente que en principio estaba diagnosticado con el Síndrome de Opitz C. En muchos casos el diagnóstico de un paciente a primera instancia puede ser incompleto y muy general.Este estudio realizado con la colaboración del Centro de Genética Clínica y la Universidad de Nueva Gales del Sur (Australia) y otras, ha refinado el diagnóstico molecular para que así sea más preciso en lo que refiere a la causa real de la enfermedad.La participación de la UB ha sido muy importante en el campo del diagnóstico genético de la afectaciones del neurodesarrollo atribuidas a la enfermedad de OpitzC, como es la identificación de mutaciones genéticas asociadas al DPH1. Esta es una enfermedad que afecta a individuos diferentes de Malta y el Yemen.
En un estudio publicado en el European Journal of Human Genetics, se ha evaluado la capacidad enzimática de la forma natural y mutada DPH1, mediante un ensayo bioquímico y un modelo computacional de ésta proteína.
Dentro de los retos científicos juega un papel importante la secuenciación del exoma o whole en los familiares, así como la colaboración internacional.
Link
https://revistageneticamedica.com/2019/04/04/sindrome-de-opitz/
Referencia
Urreizti R, et al. DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients. Eur J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0374-9
Según afirman los expertos, en las enfermedades de éste calibre, la secuenciación juega un papel decisivo para el diagnóstico molecular y la exploración en aplicaciones terapéuticas.
En concreto las consecuencias de la enfermedad son tales como discapacidades físicas e intelectuales, siendo su base genética la dificultad del diagnóstico médico y la intervención terapéutica. En la revista Expert Opinion on Orphan Drugs, queda plasmado que esta enfermedad rara del neurodesarrollo puede considerarse un ‘síndrome privado’ de cada paciente.
La base genética no es igual en todas las personas que la manifiestan y además no se conoce el patrón de herencia de la misma. El uso de tecnologías de secuenciación masiva para alcanzar un diagnóstico genético preciso ha permitido conocer algunos de los genes implicados en la causa de la enfermedad, por ejemplo: ASXL1 y CD96.Un estudio actual realizado por el Grupo de Genética Molecular Humana ha identificado dos mutaciones del gen PIGT en un paciente que en principio estaba diagnosticado con el Síndrome de Opitz C. En muchos casos el diagnóstico de un paciente a primera instancia puede ser incompleto y muy general.Este estudio realizado con la colaboración del Centro de Genética Clínica y la Universidad de Nueva Gales del Sur (Australia) y otras, ha refinado el diagnóstico molecular para que así sea más preciso en lo que refiere a la causa real de la enfermedad.La participación de la UB ha sido muy importante en el campo del diagnóstico genético de la afectaciones del neurodesarrollo atribuidas a la enfermedad de OpitzC, como es la identificación de mutaciones genéticas asociadas al DPH1. Esta es una enfermedad que afecta a individuos diferentes de Malta y el Yemen.
En un estudio publicado en el European Journal of Human Genetics, se ha evaluado la capacidad enzimática de la forma natural y mutada DPH1, mediante un ensayo bioquímico y un modelo computacional de ésta proteína.
Dentro de los retos científicos juega un papel importante la secuenciación del exoma o whole en los familiares, así como la colaboración internacional.
Link
https://revistageneticamedica.com/2019/04/04/sindrome-de-opitz/
Referencia
Urreizti R, et al. DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients. Eur J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0374-9
By Juan A Pérez (GMed)
Información adicional (otros genes)
https://es.paperblog.com/encuentran-el-gen-causante-del-sindrome-de-opitz-4375448/
https://es.paperblog.com/encuentran-el-gen-causante-del-sindrome-de-opitz-4375448/
No hay comentarios:
Publicar un comentario