Un organismo knockout para un gen , es aquel
en el que ninguna de las copias del mismo, heredadas una de la madre y otra del
padre, pueden llevar a cabo su función.
Un reciente estudio publicado en Science acaba de evaluar los efectos
sobre la salud de la perdida de función de los gene humanos que codifiquen para
proteínas, encontrando que las personas que tienen ciertos genes inactivados ,
no muestran signos de un efecto perjudicial sobre su salud; por lo que esto
apunta a que el número de genes esenciales de nuestro genoma es menor de lo que
se suponía.
Los investigadores analizaron la región
codificante del genoma (exoma) en 3222 individuos adultos con fuerte relación
de parentesco, y encontraron variantes de perdida de función en homocigosis, en
781 genes en 847 individuos. Contrastaron la información medica disponible con
el carácter “knockout” , el equipo no encontró ninguna correlación, lo que
sugiere que la perdida de muchas proteínas codificada por nuestro genoma no
supone una amenaza directa para la salud.
Los resultados también indicaban que la
identificación de mutaciones de perdida de función en homocigosis debe ser
interpretada con precaución , ya que la perdida de algunas proteínas no afectan
en gran medida a la salud.
me parece un estudio muy interesante, algo elevado el número de genes 'prescindibles' para los 20.000 que se suponen! sería conveniente una lectura mas profunda del trabajo. En cualquier caso los avances del conocimiento nunca nos deben dejar indiferentes ;)
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