El número de copias del gen 16p11.2 afecta a
la habilidad intelectual
Rara vez se identifican variantes genéticas
que contribuyen de forma importante al desarrollo de los desórdenes del
neurodesarrollo.
Un estudio de la Universidad de Columbia, ha
analizado las consecuencias de la duplicación y deleción del gen 16p11.1
BP4-BP5 en portadores, observando que el cambio del número de copias de este
gen no solo afecta a la capacidad cognitiva, sino a otros rasgos como el índice
de masa corporal y el tamaño de la circunferencia de la cabeza.
Se evaluaron variables de comportamiento,
clínicas y biométricas, en 270 portadores de la duplicación en esta región y
390 personas que presentaban deleción, comparando los
valores obtenidos con familiares sin cambio en el número de copias.
Los investigadores encontraron que la deleción
de una copia de 16p11.2 resulta en una caída de 25 puntos en el coeficiente de
inteligencia en los portadores, mientras que la duplicación se traduce en una
caída de 16 puntos, incluso en personas con inteligencia considerada normal.
Se cree que la variante genética relativa al
número de copias de 16p11.2 contribuye a, aproximadamente, la mitad de los
déficits cognitivos observados en los portadores que presentan suave o moderada
discapacidad intelectual, pudiendo influir en la aparición del fenotipo otros
factores adicionales, en función de los que, una caída del coeficiente de
inteligencia de 25 puntos, podría determinar si una persona ha cruzado o no el
umbral hacia una discapacidad intelectual.
Los resultados proporcionan información sobre
algunos desórdenes del neurodesarrollo, aunque hacen falta más estudios que
midan el efecto de otros factores genéticos y ambientales sobre los fenotipos
relacionados con estos desórdenes.
Enlace al artículo original:
By Jesús David Cabrera Terraza
Interesante noticia, me llama bastante la atención el hecho de que un cambio genético de una complejidad no muy alta provoque tal variación en la capacidad cognitiva, y me hace preguntarme si será posible el efecto contrario por alguna otra alteración genética.
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