Descubren una nueva enfermedad muscular causada por una mutación genética
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), liderados por Montse Olivé, han dado a conocer una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, cuya causa se debe a una mutación en el gen de la mioglobina. La mioglobinopatía se manifiesta entre los 40 y los 50 años de vida. Las personas afectadas por la enfermedad presentan una pérdida progresiva de la fuerza en la musculatura axial y de las extremidades llegando a afectar, en etapas más avanzadas, a la musculatura del sistema respiratorio y el corazón.
La mioglobina es la proteína responsable del color rojo que presentan los músculos, su función principal es el transporte y almacenamiento intracelular de oxígeno. Esta proteína actúa como reservorio de oxígeno cuando se dan situaciones de hipoxia (bajos niveles de oxígeno) o anoxia (falta total de oxígeno). La mioglobina también está implicada en procesos contra el estrés oxidativo para evitar el daño celular mediante la captación y eliminación de radicales libres y otras especies reactivas de oxígeno.
Según el grupo de investigadores, es la primera vez que se identifica una enfermedad relacionada con una mutación en el gen de la mioglobina, sin embargo, este grupo ha descubierto la misma mutación en varios miembros de seis familias europeas sin parentesco entre ellas. Además, todos los individuos presentaban una sintomatología en común y unas lesiones que reciben el nombre de cuerpos sarcoplásmicos en las biopsias musculares.
Investigadores del sincrotón ALBA y la Universidad Autónoma de Barcelona también participaron en el estudio. Mediante microscopía de infrarrojo han permitido demostrar la presencia de lípidos oxidados y proteínas mal plegadas en las células musculares afectadas, que se corresponden con las lesiones llamadas cuerpos sarcoplásmicos.
Finalmente, científicos de las universidades de Módena y Viena han demostrado la causa de la formación de estos agregados de lípidos oxidados y proteínas. Se ha visto que la mutación en la mioglobina provoca alteraciones en sus propiedades bioquímicas y termodinámicas afectando además a su capacidad de unir oxígeno contribuyendo a la formación de los cuerpos sarcoplásmicos.
Link
https://www.agenciasinc.es/Noticias/Descubren-una-nueva-enfermedad-muscular-causada-por-una-mutacion-genetica
Referencia
Olivé M., Engvall M., Ravenscroft G., et al. "Myoglobinopathy is an adult-onset autosomal dominant myopathy with characteristic sarcoplasmic inclusions". Nature Communications (27 de marzo, 2019) DOI: 10.1038/s41467-019-09111-2.
By Belén Arias (GMed)
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), liderados por Montse Olivé, han dado a conocer una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, cuya causa se debe a una mutación en el gen de la mioglobina. La mioglobinopatía se manifiesta entre los 40 y los 50 años de vida. Las personas afectadas por la enfermedad presentan una pérdida progresiva de la fuerza en la musculatura axial y de las extremidades llegando a afectar, en etapas más avanzadas, a la musculatura del sistema respiratorio y el corazón.
La mioglobina es la proteína responsable del color rojo que presentan los músculos, su función principal es el transporte y almacenamiento intracelular de oxígeno. Esta proteína actúa como reservorio de oxígeno cuando se dan situaciones de hipoxia (bajos niveles de oxígeno) o anoxia (falta total de oxígeno). La mioglobina también está implicada en procesos contra el estrés oxidativo para evitar el daño celular mediante la captación y eliminación de radicales libres y otras especies reactivas de oxígeno.Según el grupo de investigadores, es la primera vez que se identifica una enfermedad relacionada con una mutación en el gen de la mioglobina, sin embargo, este grupo ha descubierto la misma mutación en varios miembros de seis familias europeas sin parentesco entre ellas. Además, todos los individuos presentaban una sintomatología en común y unas lesiones que reciben el nombre de cuerpos sarcoplásmicos en las biopsias musculares.
Investigadores del sincrotón ALBA y la Universidad Autónoma de Barcelona también participaron en el estudio. Mediante microscopía de infrarrojo han permitido demostrar la presencia de lípidos oxidados y proteínas mal plegadas en las células musculares afectadas, que se corresponden con las lesiones llamadas cuerpos sarcoplásmicos.
Finalmente, científicos de las universidades de Módena y Viena han demostrado la causa de la formación de estos agregados de lípidos oxidados y proteínas. Se ha visto que la mutación en la mioglobina provoca alteraciones en sus propiedades bioquímicas y termodinámicas afectando además a su capacidad de unir oxígeno contribuyendo a la formación de los cuerpos sarcoplásmicos.
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https://www.agenciasinc.es/Noticias/Descubren-una-nueva-enfermedad-muscular-causada-por-una-mutacion-genetica
Referencia
Olivé M., Engvall M., Ravenscroft G., et al. "Myoglobinopathy is an adult-onset autosomal dominant myopathy with characteristic sarcoplasmic inclusions". Nature Communications (27 de marzo, 2019) DOI: 10.1038/s41467-019-09111-2.
By Belén Arias (GMed)
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