La inteligencia artificial ayuda a identificar síndromes genéticos raros
Una nueva tecnología de inteligencia artificial nos permite identificar con precisión algunos síndromes genéticos raros utilizando solamente una fotografía de la cara del paciente.
Teniendo en cuenta que muchos de estos síndromes tienen características faciales reconocibles, se ha desarrollado un algoritmo con una base de 17.000 imágenes de personas de todas las edades ya diagnosticadas por más de 200 síndromes distintos.
Esta herramienta produce una visualización del mapa de calor que analiza qué regiones de la cara contribuyeron a la clasificación de los distintos síndromes. Tomando la imagen del paciente la relaciona con dichos mapas de la base de datos y desarrolla una lista ordenada de posibles síndromes.
Se realizaron tres estudios para comprobar la fiabilidad de esta técnica y el resultado fue que en más del 90% de los casos el síndrome del paciente estaba entre los 10 primeros resultados de la lista.
Aunque esta técnica todavía necesita ser refinada, se cree que en un futuro no muy lejano permitirá a los médicos reducir el número de enfermedades a considerar, reduciendo así el marco de enfermedades genéticas posibles a menos de 10, con esto se refinarían los diagnósticos genéticos y se posibilitaría una detección más temprana.
Todo apunta a que la inteligencia artificial llegará a convertirse en una herramienta básica en la medicina de precisión y que ayudará al diagnóstico realizado por profesionales médicos.
Link
https://www.institutoroche.es/noticiasmedicinapersonalizada/741/la_inteligencia_artificial_ayuda_a_identificar_sindromes_geneticos_raros
Referencia
Yaron Gurovich, Yair Hanani, Omri Bar, Guy Nadav, Nicole Fleischer, Dekel Gelbman, Lina Basel-Salmon, Peter M. Krawitz, Susanne B. Kamphausen, Martin Zenker, Lynne M. Bird & Karen W. Gripp. Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning. Nature Medicine volume 25, pages60–64 (2019)
https://www.nature.com/articles/s41591-018-0279-0
By Amanda Montero (GMed)
Una nueva tecnología de inteligencia artificial nos permite identificar con precisión algunos síndromes genéticos raros utilizando solamente una fotografía de la cara del paciente.
Teniendo en cuenta que muchos de estos síndromes tienen características faciales reconocibles, se ha desarrollado un algoritmo con una base de 17.000 imágenes de personas de todas las edades ya diagnosticadas por más de 200 síndromes distintos.
Esta herramienta produce una visualización del mapa de calor que analiza qué regiones de la cara contribuyeron a la clasificación de los distintos síndromes. Tomando la imagen del paciente la relaciona con dichos mapas de la base de datos y desarrolla una lista ordenada de posibles síndromes.
Se realizaron tres estudios para comprobar la fiabilidad de esta técnica y el resultado fue que en más del 90% de los casos el síndrome del paciente estaba entre los 10 primeros resultados de la lista.
Aunque esta técnica todavía necesita ser refinada, se cree que en un futuro no muy lejano permitirá a los médicos reducir el número de enfermedades a considerar, reduciendo así el marco de enfermedades genéticas posibles a menos de 10, con esto se refinarían los diagnósticos genéticos y se posibilitaría una detección más temprana.
Todo apunta a que la inteligencia artificial llegará a convertirse en una herramienta básica en la medicina de precisión y que ayudará al diagnóstico realizado por profesionales médicos.
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https://www.institutoroche.es/noticiasmedicinapersonalizada/741/la_inteligencia_artificial_ayuda_a_identificar_sindromes_geneticos_raros
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Yaron Gurovich, Yair Hanani, Omri Bar, Guy Nadav, Nicole Fleischer, Dekel Gelbman, Lina Basel-Salmon, Peter M. Krawitz, Susanne B. Kamphausen, Martin Zenker, Lynne M. Bird & Karen W. Gripp. Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning. Nature Medicine volume 25, pages60–64 (2019)
https://www.nature.com/articles/s41591-018-0279-0
By Amanda Montero (GMed)
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