sábado, 16 de abril de 2016

HDL versión SCARB1

Una variante genética rara aumenta el colesterol HDL y el riesgo de enfermedad coronaria
La relación entre el metabolismo del colesterol HDL y el desarrollo de enfermedades cardiacas es compleja y se empieza a cuestionar que el colesterol HDL proteja de la enfermedad cardiaca de forma directa.
Un reciente estudio de la Universidad de Pensilvania, publicado en Science, acaba de revelar que los niveles elevados de colesterol HDL no siempre son beneficiosos y que cuando se producen como consecuencia de una mutación en gen SCARB1, pueden incluso aumentar el riesgo a desarrollar una enfermedad coronaria.
En el trabajo, los investigadores analizaron la secuencia codificante de un conjunto de genes relacionados con los niveles de lípidos en plasma en 328 personas que presentaban una elevada concentración de colesterol HDL en plasma. De este modo, identificaron a una mujer portadora de una misma mutación en las dos copias del gen SCARB1, y 4 personas más con una de las dos copias del gen mutadas. A continuación, el equipo evaluó el cambio genético encontrado, que da lugar a un cambio de aminoácido en la proteína,
El gen SCARB1 codifica para la proteína SR-B1, principal receptor del HDL en la superficie de las células. Con el objetivo de determinar cómo afectaba el cambio identificado a la función del receptor, los investigadores generaron células madre pluripotentes inducidas a partir de la persona portadora de la mutación en las dos copias del gen y las diferenciaron en células hepáticas. De este modo observaron, que el cambio daba lugar a la completa pérdida de función del receptor.
Los resultados del trabajo complementan los obtenidos previamente en ratón, especie en la que se ha observado que la sobreexpresión de SCARB1 reduce los niveles de colesterol HDL y la aterosclerosis mientras que la deleción del gen aumenta los niveles de colesterol HDL y acelera la aterosclerosis. No obstante se mantienen algunas diferencias entre ambas especies, ya que la pérdida de SCARB1 afecta a función reproductiva en ratón, mientras que en humanos ésta se mantiene intacta.
Los investigadores concluyen el trabajo reconociendo la existencia de evidencias de que la concentración elevada de colesterol HDL no protege directamente frente a la enfermedad coronaria.
Además, los autores indican que el incremento o sobre-regulación del receptor SR-BI codificado por SCARB1 podría convertirse en una aproximación terapéutica para reducir el riesgo de enfermedad coronaria en la población general.


Artículo
Zanoti P, et al. Rare variant in scavenger receptor BI raises HDL cholesterol and increases risk of coronary heart disease. Science. 2016. Doi: 10.1126/science.aad3517

By Araceli Sama

1 comentario:

  1. Esta noticia me parece muy importante porque tal como dice el resumen,mediante el aumento en la expresión del gen SCARB1 se podrían desarrollar terapias que disminuyan el riesgo de enfermedades coronarias.

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