sábado, 16 de abril de 2016

Embriones aneuploides

Embriones con alteraciones cromosómicas pueden desarrollarse en individuos sanos
Un estudio de la Universidad de Cambridge acaba de revelar que aun conteniendo algunas células con alteraciones cromosómicas, los embriones de mamífero tienen la capacidad de desarrollarse de forma normal si el número células normales es suficiente.
Una proporción de los embriones humanos tempranos son mosaicos y están formados por células normales, con una composición cromosómica euploide y células aneuploides. La presencia de estas alteraciones es una razón frecuente de interrupción natural del embarazo, y también es responsable de la aparición de algunos síndromes. A pesar de contener células anormales, algunos embriones se desarrollan correctamente y pueden lugar a bebés sanos.
 “Qué significa si un cuarto de las células de la placenta tienen una anormalidad genética?  ¿Cómo de probable es que el niño tenga células con esta anormalidad también?
Para entender mejor porqué algunos embriones se desarrollan normalmente a pesar de tener células con alteraciones cromosómicas los investigadores utilizaron varias aproximaciones. En primer lugar, trataron embriones de ratón en los primeros estadios del desarrollo, con inhibidores del huso acromático, lo que generaba células con el número de cromosomas alterado.  Los embriones en los que todas las células presentaban alteraciones cromosómicas eran letales y no progresaban.
A continuación, el equipo obtuvo embriones mosaico que contenían células con aneuploidías y células normales y rastrearon en ellos el destino de los dos tipos de células. De este modo, observaron que la supervivencia de las células con un número anormal de cromosomas  depende de su linaje: cuando las células con alteraciones cromosómicas son de origen fetal, son eliminadas por apoptosis en un proceso que se inicia antes de la implantación del embrión en el útero, mientras que cuando proceden del linaje de la placenta, el resultado es que presentan graves defectos de desarrollo.
Además, los investigadores transfirieron los embriones mosaico a madres adoptivas, lo que permitió establecer que incluso cuando la mitad de las células de un embrión contienen alteraciones cromosómicas, se puede rescatar el fenotipo normal. Así, el equipo concluye que los embriones mosaico mantienen un potencial de desarrollo normal en tanto contengan un número suficiente de células euploides.
Los resultados obtenidos proporcionan importantes claves sobre los mecanismos de desarrollo embrionario y la capacidad del embrión para repararse. No obstante, conviene tener en cuenta que los experimentos fueron realizados en ratón, y no en humanos. De confirmarse el mismo proceso en la especie humana, podría tener especial relevancia a la hora de evaluar la calidad de los embriones utilizados en las técnicas de fertilización in vitro.
Artículo
Bolton, H et al. Mouse model of chromosome mosaicism reveals lineage-specific depletion of aneuploid cells and normal developmental potential. Nature Comms. 2016. DOI: 10.1038/ncomms11165

By Victoria Rubio

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