Análisis de metilación del ADN libre en sangre
para detectar múltiples patologías
Según un estudio publicado en Proceedings of
the National Academy of Sciences, se ha encontrado un método que permite la
detección de numerosas enfermedades a partir de una muestra sangre. El método
consiste en el análisis del ADN que es liberado por las células cuando se
produce la muerte del tejido.
En enfermedades como la diabetes o la
neurodegeneración, se produce la muerte de células productoras de insulina y de
células nerviosas respectivamente, y por tanto, la detección de la muerte de
estas células constituye su modo de diagnóstico.
En el plasma sanguíneo puede encontrarse ADN
libre procedente de la muerte celular. Actualmente, esto es utilizado para las
biopsias líquidas, en las cuales se ha observado la presencia de ADN tumoral de
células tumorales circulantes o muertas, y a partir de las cuales se ha podido
conocer su origen celular. Estas técnicas se basan en la comparación de las secuencias
de ADN entre células que poseen diferente composición genómica.
En el presente estudio, el método desarrollado
por los investigadores utiliza el patrón de metilación diferencial de cada tipo
celular. Se trata de un conjunto de marcas localizadas en el genoma, que han
sido adquiridas durante su desarrollo, y que participan en la regulación de la
expresión génica.
Para la búsqueda de estas firmas específicas
de tejido, se analizaron el conjunto de marcas epigenéticas de los diferentes
tipos celulares. Después, se desarrolló un método para localizar e identificar
esos patrones de metilación a través de muestras con mezclas de ADN de
diferente procedencia celular. Con este mecanismo se detectó ADN de células
beta-pancreáticas en el plasma de pacientes diagnosticados con diabetes
de tipo 1, así como ADN de oligodendrocitos en pacientes con esclerosis
múltiple o ADN pancreático en pacientes con cáncer de páncreas.
Los resultados del estudio fueron que es
posible determinar el origen celular y tisular de los fragmentos de ADN
transportados en la sangre, y por tanto la estimación de la muerte celular,
hecho que hace pensar que, con una simple prueba sanguínea podría permitir
detectar el daño tisular, y proporcionar a su vez, una sospecha acerca de una
patología en un órgano específico.
Artículo
By Ismael Hernández
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