Más pacientes con cáncer de mama podrían
beneficiarse de un tratamiento dirigido
Un estudio genético acaba de revelar que la
cantidad de pacientes con cáncer de mama que podrían beneficiarse de los
tratamientos dirigidos a la deficiencia en BRCA1 o BRCA2 es
mayor de lo que se había estimado, llegando al 20%.
Mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, heredadas de los progenitores,
provocan entorno a un 5% de los casos de cáncer de mama, además de aumentar la
probabilidad de otros tipos de cáncer.
La mutación o deficiencia en estos genes
provoca errores en la reparación y mantenimiento del ADN. Esto hace que estas
células sean sensibles a compuestos como los inhibidores de PARP (poli
ADP-ribosa polimerasa) que aumentan el número de roturas en el ADN, provocando
así la muerte de dichas células.
Estas marcas de deficiencia no se encuentran
únicamente en las personas con dichas mutaciones hereditarias sino que también
aparecen durante el desarrollo del cáncer en personas a priori sanas. Marcas similares,
a las observadas en los pacientes de mutaciones hereditarias o deficiencias
adquiridas, han sido observadas en enfermos de otros tipos de cáncer como de
ovario o pancreático. Esto aumenta el número de posibles pacientes que pueden
recibir el tratamiento que ya ha proporcionado resultados favorables en ensayos
preclínicos. Por ello, se ha desarrollado un programa bioinformático que
detecta este tipo de marcas con una sensibilidad del 98.7%.
Los investigadores afirman que queda trabajo
por hacer y que continuar con los estudios podría revelar tumores con las
mismas firmas mutacionales en otras regiones del cuerpo, que podrían responder
a estos fármacos.
Noticia
Referencia
Davies H, et al. HRDetect
is a predictor of BRCA1 and BRCA2 deficiency based on mutational signatures.
Nat Med. 2017 Mar 13. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4292
By Angel Luis Ballesteros (DGMol)
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