Utilizan el reconocimiento facial para detectar enfermedades genéticas
Los investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano
(NHGRI), los Institutos Nacionales de Salud, y sus colaboradores, han utilizado con éxito software de reconocimiento facial para diagnosticar una enfermedad genética rara en los africanos, asiáticos y latinoamericanos. Esta enfermedad es la conocida como Síndrome de DiGeorge o Síndrome velocardiofacial, 22q11.2.
Frecuencia: afecta a 1 de cada 3.000 o a 1 de cada 6.000 niños. Fenotipo: paladar hendido, defectos del corazón, problemas de aprendizaje y de apariencia facial característica, etc.
Se estudió la información clínica de 106 participantes y fotografías de 101
participantes con la enfermedad en 11 países de África, Asia y América Latina. Se observó que la aparición de la enfermedad variaba mucho entre los distintos grupos étnicos.
Utilizando la tecnología de análisis facial, los investigadores consiguieron diagnósticos correctos para todos los grupos étnicos en el 96,6% de los casos.
Marius George Linguraru, D. Phil., MA, M. B., un investigador de El Instituto para la Innovación Sheikh Zayed de Cirugía Pediátrica en el Sistema Nacional de Salud Infantil en Washington, DC, desarrolló la tecnología de análisis facial digital utilizada en el estudio. Los investigadores esperan desarrollar aún más la tecnología, similar a la que se utiliza en los aeropuertos y en Facebook, para que los proveedores de atención médica puedan un día tomar una foto desde el móvil de su paciente, hacerla analizar y recibir un diagnóstico.
Esta tecnología también fue muy precisa en el diagnóstico del síndrome de Down, según un estudio publicado en diciembre de 2016.
El mismo equipo de investigadores estudiará el síndrome de Noonan y el síndrome de Williams, ambos raros.
El síndrome de DiGeorge y el síndrome de Down forman parte del Atlas de
Malformaciones Humanas en Poblaciones Diversas (www.genome.gov/atlas).
El atlas consiste en fotos de rasgos físicos de personas con muchas enfermedades hereditarias diferentes en todo el mundo. Además de las fotos, el atlas incluirá descripciones escritas de las personas afectadas y se podrá buscar por fenotipo, síndrome, región continental de residencia y diagnóstico genómico y molecular.
Este atlas y el software de reconocimiento facial podrán ser utilizado para un rápido diagnóstico.
Noticia
https://wwwhatsnew.com/2017/03/24/utilizan-el-reconocimiento-facial-paradetectar-enfermedades-geneticas/
Referencia
https://www.genome.gov/27568319/facial-recognition-softwarehelps-
diagnose-rare-genetic-disease/
Laura Díaz Canchado (GMed)
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