Conexión entre un polimorfismo genético
relacionado con el tono pelirrojo y el Párkinson
Un polimorfismo genético fuertemente
relacionado con el color pelirrojo del cabello, influye en la supervivencia de
las neuronas dopaminérgicas.
Un reciente estudio acaba de revelar que las variantes del gen MC1R relacionadas
con el tono pelirrojo de cabello, no sólo aumentan el riesgo de melanoma, sino
que también influyen sobre la supervivencia de las neuronas dopaminérgicas, que
son las principales células afectadas por la enfermedad de Parkinson.
El gen MC1R codifica para un
receptor de la melanocortina que interviene en la pigmentación del pelo y la
piel.
La falta de función en MC1R afecta a
la proporción de los dos tipos de melanina producida por los melanocitos y
están asociadas al pelo rojo y la piel pálida, además de aumentar el riesgo a
desarrollar cáncer de piel y aumentar la
carga de mutaciones en el melanoma.
Los pacientes con enfermedad de Parkinson
muestran un riesgo aumentado a desarrollar melanoma, a diferencia del resto de
cánceres, que suelen presentar un riesgo reducido. Algunos estudios sugieren
que los pacientes con variantes del gen MC1R asociadas al pelo rojo
muestran un mayor riesgo a desarrollar Párkinson. Ante esto, los investigadores
decidieron evaluar la posible participación del gen MC1R en el inicio
o patología del Párkinson y detectaron que MC1R se expresa en las
neuronas dopaminérgicas del mesencéfalo, células que producen neuromelanina y
constituyen el principal tipo celular afectado en la enfermedad de Párkinson.
Utilizando un modelo en ratón, el equipo observó que los ratones con variantes
asociadas al pelo rojo presentan menos neuronas dopaminérgicas, y que conforme
envejecen disminuyen los niveles de dopamina y muestran problemas de movimiento
respecto a los ratones control.
El estudio sugiere que MC1R podría representar
una ruta patogénica común para el melanoma y el Párkinson.
Noticia
http://revistageneticamedica.com/2017/04/03/pelirrojo-parkinson/
Referencia
Chen X, et al. The
melanoma-linked “redhead” MC1R influences dopaminergic neuron survival. Ann
Neurol. 2016 Dec 26. doi: http://dx.doi.org/10.1002/ana.24852
By Alba Parra (GMed)
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