INFLUENCIA GENÉTICA EN LA TASA DE ANEUPLOIDÍAS MATERNAS EN EMBRIONES
La presencia de
aneuploidías en los embriones humanos tempranos es un hecho común que
frecuentemente lleva a la interrupción del embarazo. Aproximadamente tres de
cada cuatro embriones de tres días contiene alteraciones cromosómicas de
origen, bien meiótico, producidas durante la formación de los gametos, o
postzigótico, ocurridas tras la fecundación. La frecuencia de aneuploidías en
los embriones aumenta con la edad materna, llegando a producirse en el 60% de
los embriones en las mujeres mayores de 65 años.
Un reciente estudio de la Universidad de Stanford, en colaboración con
la compañía Natera, sugiere que además de la edad materna existen otros
factores genéticos que influyen en la producción de embriones con anomalías
cromosómicas.
Los investigadores llevaron a cabo un estudio de asociación del genoma
completo en el que evaluaron el riesgo a generar embriones con aneuplodías en
parejas que llevaran a cabo diagnóstico genético preimplantacional en embriones
destinados a fecundación in vitro. Así, el ADN parental fue analizado para
identificar las variantes genéticas de un solo nucleótido, SNPs, y los
embriones evaluados sobre la presencia de aneuploidías de origen meiótico o
mitótico.
Los resultados del análisis muestran una región genómica en el
cromosoma 4 asociada a los defectos en el número de cromosomas en los
embriones, e indican que las mujeres portadoras de variantes genéticas
específicas localizadas en dicha región tienden a producir embriones con mayor
número de aneuploidías mitóticas, independientemente de la edad o de la
población. La región cromosómica de riesgo incluye al gen PLK4 , al
que señalan los investigadores como principal responsable. Además, las madres con
los genotipos de mayor riesgo respecto a las aneuploidías tenían menos
embriones disponibles para el análisis.
Los resultados del trabajo tienen importantes implicaciones en el
contexto de la fertilización in vitro, ya que podría facilitar la selección de
embriones carentes de aneuploidías y con ello mejorar la tasa de implantación
de los embriones. Además, contribuyen a explicar las diferencias de fertilidad
entre mujeres de la misma edad. El siguiente paso de los investigadores es
investigar si las variantes genéticas identificadas influyen en el tiempo medio
en el que se consigue un embarazo exitoso.
Referencias:
by Rocío Megías
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