Finalizan el mayor estudio del genoma completo
de una población
Un equipo de investigadores, liderado por el
científico islandés Kari Stefansson, ha conseguido secuenciar el genoma de más
de 100.000 habitantes de Islandia. Se trata, sin duda, del mayor estudio
del genoma completo humano de una única población. El trabajo ha sido dividido
en varios estudios diferentes y han sido publicados por la revista Nature
Genetics.
Entre los datos extraídos de este complejo
trabajo, los expertos identificaron más de 20 millones de variantes
genéticas que se pueden utilizar, junto con otro tipo de información adicional
relativa a los registros
genealógicos y a la salud, para discernir mejor la base genética de
muchas enfermedades; sus raíces, su diversidad y su evolución.
“Este trabajo es una demostración del poder
único que tiene la secuenciación para saber más sobre la historia de nuestra
especie y contribuir a los nuevos métodos de diagnóstico, tratamiento y
prevención de enfermedades”,
explica a la agencia Sinc Kari Stefansson, líder del estudio.
Este proyecto de secuenciación a gran escala
no será el único, ya que otros países se encuentran inmersos en el mismo y para
los autores del estudio los beneficios compensan el esfuerzo. En total fueron
identificadas 1.171 rarezas genéticas “fuera de lo común” como la
desaparición de los genes receptores
olfativos, los responsables de que podamos discriminar entre los
diferentes olores.
Gracias al volumen de datos de este retrato
genómico de los islandeses, los investigadores podrán entender qué genes son
imprescindibles para el ser humano y cuáles están vinculados a cada enfermedad
concreta.
Link artículo:
by Eva Trigo
No hay comentarios:
Publicar un comentario