El uso de ‘tijeras’ moleculares permite eliminar
mutaciones en el ADN mitocondrial que causan enfermedades hereditarias
Actualmente hay descritas más de 150 enfermedades mitocondriales
causadas por alguna alteración genética, que son hereditarias y transmitidas de
madres a hijos. Para las mujeres portadoras, tener un hijo sano puede no ser
posible, o ser una cuestión de suete. Estos orgánulos tienen un papel esencial
en el mantenimiento de la carga energética celular, y como tal, una afección en
los mismos puede suponer una alteración grave de la homeostasis. Hoy en día,
los padres que desean tener un hijo y presentan riesgos de transmitir la
enfermedad, pueden recurrir al análisis preimplantacional de embriones, aunque pero
eso no siempre es posible, es costoso y no garantiza que el embrión sea sano.
Un conjunto de investigadores de distintas instituciones catalanas han
participado en un estudio liderado por Juan Carlos Izpisúa-Belmonte
(California) en el cual, mediante el empleo de 'tijeras' moleculares han
conseguido eliminar las mutaciones mitocondriales en los óvulos de ratón.
En este estudio, los
investigadores han puesto a punto una técnica para eliminar las mutaciones
mitocondriales en los óvulos o embriones en una fase muy temprana del
desarrollo, para así evitar que los individuos presenten estas enfermedades
hereditarias. De esta forma, las cientos o miles de mitocondrias presentes en
las células serían funcionales y se podría prevenir la transmisión de estas
mutaciones en fases tempranas del desarrollo, en lugar de emplear costosos
fármacos que únicamente mitigan los síntomas.
Este estudio serviría para corregir una gran variedad de enfermedades
para las cuales aún no existe tratamiento y que pueden tener consecuencias de gravedad
muy variada. "Nuestra tecnología puede ofrecer una nueva esperanza para
los portadores de enfermedades mitocondriales que deseen tener hijos sin la
enfermedad.", asegura Juan Carlos Izpisúa-Belmonte.
Las Nucleasas diseñadas permiten cortar el ADN a nuestro gusto:
Las principales herramientas moleculares empleadas por los
investigadores fueron las nucleasas, que pueden ser diseñadas para cortar
hebras específicas de ADN, en este caso, mutaciones del genoma mitocondrial de
óvulos o embriones que provocaban enfermedades, dejando intactas a las
mitocondrias sanas.
Mediante el empleo de estas técnicas utilizando al ratón como modelo
experimentas, los investigadores evitaron la transmisión de estas mutaciones
siguiente generación. Las crías a las que se aplicó esta técnica se
desarrollaron sin ningún tipo de problema.
Este equipo de investigadores estudia ahora la posibilidad de trasladar
esta tecnología a la clínica en óvulos y embriones humanos.
Referencia:
Juan Carlos Izpisúa-Belmonte et al. “Selective elimination of
mitochondrial mutations in the germline by genome editing” (23 de abril, 2015)
DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2015.03.051
by Sergio Garrido
No hay comentarios:
Publicar un comentario